La filagrina es un tipo de proteína que se encuentra en la piel. La mutación del gen de filagrina puede interferir con la capacidad de la piel para actuar como barrera. Esto permite que el agua se pierda de la piel y también significa que las bacterias y otras sustancias pueden ingresar, lo que puede provocar alergias, irritación e infección.
Se ha encontrado que tener una mutación del gen de filagrina se asocia con eccema atópico, donde los parches de piel seca se pican y se inflaman, y algunas afecciones alérgicas como la rinitis, donde las fosas nasales están irritadas. La misma mutación también está presente en los casos de ictiosis vulgar, donde la piel se vuelve seca y escamosa. Se cree que las reacciones alérgicas al níquel pueden deberse a un defecto del gen de filagrina, ya que esto podría provocar que el níquel pase a la piel con mayor facilidad. Actualmente no existe una prueba generalmente disponible para que las personas vean si tienen la mutación genética, pero esto podría cambiar en el futuro.
En lo que se conoce como la capa granular de la piel, existen los llamados gránulos de queratohialina dentro de las células. Estos gránulos contienen moléculas de profilagrina, que se convierten en filagrina. Esto se usa para ayudar a crear la estructura de las capas externas de la piel. Lo hace reuniendo hebras de una proteína conocida como queratina, ayudando a formar los esqueletos de las células de la piel en formas compactas y resistentes. Filaggrin también ayuda a retener el agua dentro de las células de la piel, manteniendo la piel hidratada.
Se cree que alrededor de la mitad de las personas con las formas más graves de eccema atópico tienen una deficiencia de filagrina y, en algunos casos, las personas con la enfermedad de ictiosis vulgar pueden no tener ninguna proteína. Se cree que las personas que tienen eccema atópico junto con la deficiencia también tienen un mayor riesgo de desarrollar asma. El eccema puede tratarse usando emolientes en lugar de jabón y aplicando regularmente humectantes sobre la piel. A veces, se usan ungüentos esteroides si la enfermedad estalla, y estos funcionan disminuyendo la inflamación. La ictiosis generalmente se trata manteniendo la piel hidratada con humectantes.
En la enfermedad conocida como artritis reumatoide, el sistema inmunitario del cuerpo ataca las articulaciones, causando daños e inflamación. Se ha descubierto que las personas que tienen la enfermedad tienen anticuerpos en la sangre que atacan a la filagrina y evitan que funcione. Los niveles en sangre de estos anticuerpos se pueden medir y usar para ayudar a diagnosticar la artritis reumatoide en sus etapas iniciales, cuando puede ser más difícil distinguirlo de otros tipos de artritis.