El término «alelo» se refiere a formas específicas de genes. A menudo, un gen en una persona puede diferir en secuencia al gen de otra persona. Cuando la secuencia de un gen difiere notablemente, las diversas formas del gen se denominan alelos. La frecuencia alélica de un gen es la proporción de una población que tiene un tipo particular de gen.
Cada organismo tiene un genoma único, una secuencia de genes específicos de ese organismo. Los genes individuales en cualquier genoma dado contienen la información necesaria para que el cuerpo construya los productos celulares apropiados. Los genes específicos tienen ubicaciones específicas y fijas en el genoma.
Cuando un genetista examina un genoma humano, puede localizar un gen que tiene un propósito específico. Si bien la secuencia de un gen dicta qué producto produce la célula a partir de él, la secuencia no tiene que ser exacta. Es por eso que diferentes personas pueden tener un gen en el mismo lugar que hace cosas diferentes para cada persona.
Un ejemplo de un gen que tiene dos alelos importantes es el gen de la anemia de células falciformes. Un alelo es el alelo «normal» que crea glóbulos rojos sanos y el otro es un alelo que hace que los glóbulos rojos tengan una forma de hoz inusual. Cada persona tiene dos copias de un gen, una aportada por el padre y otra por la madre. Cuando una persona solo tiene un gen de células falciformes, es más resistente a la enfermedad de la malaria. Cuando tiene dos genes de células falciformes, esto da como resultado la presencia de anemia de células falciformes.
En términos del gen de células falciformes, la frecuencia alélica del gen anormal tiene en cuenta la cantidad de personas en una población particular que tiene al menos una copia del gen. Un genetista simplemente tiene que elegir una población, como todas las personas de una aldea africana en particular, y evaluar a cada persona para detectar la presencia del gen de la anemia falciforme. Si la aldea era el hogar de 100 personas y diez personas portaban una copia del gen, entonces la frecuencia alélica del gen se refiere a 10 de las 200 copias del gen en ese lugar. Los genetistas escriben esto como un número simple de 0.05 que calculan a partir de 10 dividido por 200. La frecuencia de los alelos es información útil tanto para la investigación genética como para las intervenciones de salud pública, como las pruebas genéticas para las parejas que desean tener hijos.