La glucocerebrosidasa es una enzima, una proteína que permite que ocurra una reacción química en el cuerpo. También se conoce como glucosilceramidasa. La actividad glucosilceramidasa provoca la descomposición del glucocerebrosido, una molécula de grasa utilizada en la fabricación de células sanguíneas. Cuando las células sanguíneas llegan al final de sus vidas, la acción de la enzima permite que el glucocerebrosido sea reciclado. En el trastorno conocido como enfermedad de Gaucher, la falta de glucocerebrosidasa hace que el glucocerebrosida se acumule en el cuerpo, evitando que órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea funcionen correctamente.
Las moléculas de glucocerebrosida se liberan cuando los glóbulos blancos viejos y las membranas de los glóbulos rojos se descomponen. El glucocerebrosido es un tipo de grasa conocida como glucolípido. Cuando falta la enzima glucocerebrosidasa y el glicolípido se acumula dentro de los órganos del cuerpo, puede desarrollarse agrandamiento del bazo y el hígado junto con enfermedad pulmonar y problemas óseos. Otros órganos como la piel pueden verse afectados, y la deficiencia de glucocerebrosidasa puede dar lugar a tres formas diferentes de enfermedad de Gaucher, todas con diferentes colecciones de síntomas.
Se cree que las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa dan lugar a la enfermedad de Gaucher. También se han identificado mutaciones de glucocerebrosidasa en algunos pacientes con enfermedad de Parkinson, lo que sugiere que las mutaciones pueden ser un factor de riesgo para la afección. Gaucher es una enfermedad genética progresiva, ya que se hereda y empeora con el tiempo, aunque los tres subtipos principales tienen perspectivas diferentes. Es una condición autosómica recesiva, lo que significa que un gen mutado debe ser heredado de ambos padres antes de que un niño desarrolle la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es el subtipo más común, y los pacientes pueden experimentar síntomas leves o severos o, en algunos casos, síntomas no aparentes. Se puede experimentar anemia, agrandamiento del hígado y el bazo, fracturas y dolor óseo. También puede haber problemas con la coagulación de la sangre, lo que provoca hemorragias nasales y hematomas fáciles. Aquellos con síntomas más severos tienden a ser diagnosticados más temprano en la vida. El pronóstico varía según la gravedad de la afección, y el tratamiento con reemplazos de la enzima glucocerebrosidasa permite a algunos pacientes alcanzar una esperanza de vida normal.
En la enfermedad de Gaucher tipo 2, la deficiencia de glucocerebrosidasa provoca que el glucolípido interrumpa el sistema nervioso y esto generalmente conduce a la muerte en la infancia. El tercer tipo de enfermedad de Gaucher generalmente se diagnostica en la infancia y los síntomas involucran el sistema nervioso, los huesos, el hígado y el bazo. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático puede llevarse a cabo y algunos pacientes sobreviven hasta la edad adulta.