La glucocerebrosidasa es una enzima, una prote?na que permite que ocurra una reacci?n qu?mica en el cuerpo. Tambi?n se conoce como glucosilceramidasa. La actividad glucosilceramidasa provoca la descomposici?n del glucocerebrosido, una mol?cula de grasa utilizada en la fabricaci?n de c?lulas sangu?neas. Cuando las c?lulas sangu?neas llegan al final de sus vidas, la acci?n de la enzima permite que el glucocerebrosido sea reciclado. En el trastorno conocido como enfermedad de Gaucher, la falta de glucocerebrosidasa hace que el glucocerebrosida se acumule en el cuerpo, evitando que ?rganos como el h?gado, el bazo y la m?dula ?sea funcionen correctamente.
Las mol?culas de glucocerebrosida se liberan cuando los gl?bulos blancos viejos y las membranas de los gl?bulos rojos se descomponen. El glucocerebrosido es un tipo de grasa conocida como glucol?pido. Cuando falta la enzima glucocerebrosidasa y el glicol?pido se acumula dentro de los ?rganos del cuerpo, puede desarrollarse agrandamiento del bazo y el h?gado junto con enfermedad pulmonar y problemas ?seos. Otros ?rganos como la piel pueden verse afectados, y la deficiencia de glucocerebrosidasa puede dar lugar a tres formas diferentes de enfermedad de Gaucher, todas con diferentes colecciones de s?ntomas.
Se cree que las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa dan lugar a la enfermedad de Gaucher. Tambi?n se han identificado mutaciones de glucocerebrosidasa en algunos pacientes con enfermedad de Parkinson, lo que sugiere que las mutaciones pueden ser un factor de riesgo para la afecci?n. Gaucher es una enfermedad gen?tica progresiva, ya que se hereda y empeora con el tiempo, aunque los tres subtipos principales tienen perspectivas diferentes. Es una condici?n autos?mica recesiva, lo que significa que un gen mutado debe ser heredado de ambos padres antes de que un ni?o desarrolle la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es el subtipo m?s com?n, y los pacientes pueden experimentar s?ntomas leves o severos o, en algunos casos, s?ntomas no aparentes. Se puede experimentar anemia, agrandamiento del h?gado y el bazo, fracturas y dolor ?seo. Tambi?n puede haber problemas con la coagulaci?n de la sangre, lo que provoca hemorragias nasales y hematomas f?ciles. Aquellos con s?ntomas m?s severos tienden a ser diagnosticados m?s temprano en la vida. El pron?stico var?a seg?n la gravedad de la afecci?n, y el tratamiento con reemplazos de la enzima glucocerebrosidasa permite a algunos pacientes alcanzar una esperanza de vida normal.
En la enfermedad de Gaucher tipo 2, la deficiencia de glucocerebrosidasa provoca que el glucol?pido interrumpa el sistema nervioso y esto generalmente conduce a la muerte en la infancia. El tercer tipo de enfermedad de Gaucher generalmente se diagnostica en la infancia y los s?ntomas involucran el sistema nervioso, los huesos, el h?gado y el bazo. El tratamiento con terapia de reemplazo enzim?tico puede llevarse a cabo y algunos pacientes sobreviven hasta la edad adulta.