La hipereplexia es una condición genética que ocurre típicamente en bebés y tiende a causar una reacción exagerada a ruidos fuertes u otros estímulos externos inesperados. Este problema médico también se conoce como enfermedad de Kok, síndrome del bebé rígido y reflejo de sobresalto exagerado. En la mayoría de los casos, los pacientes con este trastorno se asustan mucho, su tono muscular aumenta y sus cuerpos se vuelven anormalmente rígidos. Esta rigidez inusual puede hacer que algunos bebés dejen de respirar y, en última instancia, provocar la muerte si un paciente no reanuda la respiración con la suficiente rapidez.
Los espasmos musculares a menudo ocurren en bebés con hiperekplexia cuando se duermen, y las piernas y los brazos de un bebé pueden moverse de manera anormal durante el sueño. Algunas muertes que se atribuyen al síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) pueden deberse a hiperekplexia. En algunos casos, un bebé puede desarrollar espasmos en los músculos del cuello y las extremidades después de que se golpee la nariz. Los bebés con este trastorno genético pueden tener ataques epilépticos en raras ocasiones.
La mayoría de los pacientes con hipereplexia tienden a tener síntomas disminuidos cuando llegan a la edad de 1 año. En los casos en que los pacientes mayores todavía experimentan rigidez por esta enfermedad, pueden caer debido a una rigidez repentina y continuar sobresaltándose fácilmente por estímulos externos inesperados. Los pacientes que tienen convulsiones epilépticas con esta afección generalmente continúan experimentando convulsiones a lo largo de su vida. Las personas con hiperekplexia a menudo sienten aversión por los entornos abarrotados.
La hipereplexia es causada por una anomalía en los genes de un paciente, generalmente relacionada con mutaciones que se desarrollan en un gen que influye en la producción de glicina. La glicina es un neurotransmisor y químico cerebral que transmite señales nerviosas por todo el cerebro y el sistema nervioso central. Las mutaciones también pueden afectar la capacidad de los receptores de glicina para responder a las señales nerviosas transmitidas con glicina. Los pacientes pueden heredar una mutación en un gen que causa hiperekplexia, o pueden desarrollar una mutación genética sin antecedentes familiares del trastorno, generalmente como resultado de una causa externa, como un trauma cerebral. Algunos padres transmiten un gen defectuoso a su descendencia que causa esta enfermedad incluso cuando ninguno de los padres tiene signos de la misma.
Los médicos pueden tratar a los pacientes con hipereplexia con clonazepam, un medicamento recetado que generalmente mejora la función del ácido gamma-aminobutírico (GABA), otro neurotransmisor. También se pueden usar otros medicamentos para tratar esta afección según lo recomiende un médico. Algunos médicos utilizan una técnica llamada maniobra de Vigevano para reducir los síntomas durante una respuesta de sobresalto. Un médico generalmente flexiona la cabeza y las extremidades de un paciente hacia el tronco con esta maniobra.