La monosomía es un defecto genético causado por un conjunto incompleto de cromosomas. Varias afecciones médicas son causadas por la monosomía, algunas más graves que otras. Junto con otros defectos genéticos, la monosomía a menudo se puede identificar durante las pruebas prenatales, por lo que se recomiendan estas pruebas para las mujeres que tienen un alto riesgo. Ciertamente, es posible que alguien lleve una vida sana y normal con la monosomía, al igual que otras personas pueden quedar gravemente discapacitadas por la afección.
Al igual que otros defectos cromosómicos, la monosomía se considera un tipo de aneuploidía. La aneupolidía se refiere a una anomalía en los cromosomas que conduce a defectos de nacimiento o inviabilidad fetal. Con mayor frecuencia, se debe a errores durante la meiosis, cuando los cromosomas no se dividen correctamente por diversas razones. Cuando los óvulos y los espermatozoides se encuentran, la aneupoloidía da como resultado un conjunto incompleto de cromosomas para el feto en desarrollo. En otros casos, el error ocurre durante la compleja duplicación celular que crea un feto viable, lo que significa que el defecto está presente en algunos tejidos pero no en otros, un fenómeno llamado mosaicismo.
En la monosomía completa, simplemente falta un lado de un par de cromosomas. Un ejemplo de este tipo de monosomía es el síndrome de Turner, donde al cromosoma X le falta un cromosoma complementario. Varias discapacidades del desarrollo son causadas por el síndrome de Turner, incluidos problemas graves como enfermedades cardíacas congénitas. Sin embargo, también es posible que los pacientes tengan una vida perfectamente sana con la afección, siempre que se maneje bien.
A veces, se transfiere parte de un cromosoma emparejado, lo que provoca una monosomía parcial. En este caso, la falta de información genética puede causar una variedad de problemas, incluido el síndrome de Le Jeune, el resultado de una monosomía parcial en el cromosoma 5. El síndrome se caracteriza por una serie de síntomas, en particular una laringe malformada que hace que la voz del paciente se altere. suena extrañamente agudo. También pueden presentarse discapacidades del desarrollo.
Las pruebas prenatales, como una amniocentesis, pueden revelar una monosomía. Es importante recibir asesoramiento genético al realizar este tipo de pruebas, ya que los resultados de las pruebas pueden ser muy complicados. Después de tales pruebas, un médico generalmente llamará a los padres para discutir los resultados. Un resultado negativo indica que no se detectaron anomalías, mientras que un resultado positivo sugiere que puede haber un problema y que los padres pueden tener que explorar varias opciones para abordarlo. Al igual que con todas las pruebas médicas, ocurren falsos negativos y positivos, por lo que los padres siempre deben realizar un seguimiento con pruebas y asesoramiento adicionales antes de tomar una decisión sobre cómo proceder.