La hipertermia maligna (MH), también conocida como síndrome de hipertermia maligna (MHS), es una condición genética rara que se presenta después de la administración de un anestésico general. El tratamiento de esta afección potencialmente mortal se centra en el alivio inmediato de los síntomas episódicos para prevenir complicaciones que pueden incluir daño orgánico y deterioro de la función cerebral. Si no se trata, la hipertermia maligna puede provocar insuficiencia orgánica y muerte prematura.
Las personas con hipertermia maligna experimentan una reacción fisiológica adversa a la administración de ciertos anestésicos generales, como desflurano, metoxiflurano y sevoflurano. Generalmente administrados como inhalantes, tales anestésicos pueden inducir latidos cardíacos elevados o irregulares una vez que los medicamentos ingresan al sistema del individuo. En la mayoría de los casos, la reacción adversa no se descubre hasta después de que se ha administrado el anestésico. Algunas personas con hipertermia maligna pueden desarrollar una temperatura extremadamente alta después de la administración de anestesia que requiere la aplicación inmediata de materiales refrescantes para bajar la fiebre y prevenir daño cerebral. Los signos adicionales de HM incluyen rigidez de los músculos y decoloración de la orina como resultado de una función renal alterada.
Muchos de los que desarrollan esta grave afección tienen antecedentes familiares del trastorno o muerte inducida por la anestesia. Aquellos a quienes se les diagnostica MHS generalmente tienen al menos uno de los padres que es portador de la enfermedad. Las personas con HM poseen una mutación celular genética que desencadena la liberación incontrolada de calcio y potasio cuando se exponen a ciertos fármacos anestésicos o, en algunos casos, al estrés fisiológico inducido por temperaturas extremas o esfuerzo físico extremo.
La liberación rápida de calcio de los músculos durante un episodio de HM esencialmente provoca convulsiones y rigidez muscular, mientras que agota la energía necesaria para la función muscular adecuada. La energía celular perdida desencadena la aparición de la descomposición muscular y la liberación no regulada de potasio en el torrente sanguíneo. La introducción de potasio se ve agravada por la pérdida de la pigmentación de la mioglobina liberada por los tejidos musculares en descomposición. La combinación de los dos afecta negativamente la función cardiovascular y renal.
Si se sospecha que una persona tiene la mutación genética responsable de la hipertermia maligna o si tiene antecedentes familiares, puede someterse a pruebas genéticas para verificar la presencia del gen del receptor de rianodina 1 (RYR1) que es responsable de la presentación de la HM. . Aunque la afección se diagnostica con mayor frecuencia después de la administración de un fármaco anestésico, existen pruebas que pueden administrarse para evaluar la afección del individuo después de su episodio de HM. Se puede realizar una mioglobina en la orina para evaluar la condición de los músculos y verificar si hay deterioro, según lo indique la presencia de mioglobina en la orina. Además, se puede realizar un panel metabólico para evaluar la función hepática y renal del individuo.
El tratamiento de la HM depende por completo de la presentación y la gravedad de los síntomas. La mayoría de las personas presentan una temperatura extremadamente alta que requiere medidas inmediatas para reducirla y evitar daños permanentes en los órganos. En tales casos, se puede colocar una toalla o manta fría sobre la persona para ayudar a bajar la temperatura de su cuerpo. Se pueden administrar relajantes musculares y bloqueadores nerviosos, como dantroleno y betabloqueantes, para aliviar los espasmos musculares y regular el ritmo cardíaco del individuo. Se pueden administrar líquidos adicionales por vía intravenosa para prevenir la deshidratación y apoyar la función adecuada de los órganos.
Los episodios de hipertermia maligna se pueden prevenir mediante el conocimiento del historial médico familiar. Aquellos con familiares que hayan sido diagnosticados con MHS o fallecieron debido a complicaciones asociadas con este trastorno deben informar a su médico. Existen fármacos anestésicos que pueden administrarse en presencia de hipertermia maligna que son completamente seguros y no desencadenarán un episodio de HM, como el vecuronio, el óxido nitroso y el propofol.