La porfiria es un grupo de al menos ocho trastornos que afectan el sistema nervioso y la piel humanos. Estos trastornos suelen ser genéticos, pero es posible que algunas personas con porfiria no experimenten síntomas a menos que encuentren ciertos factores desencadenantes, y es posible que otras nunca experimenten ningún síntoma. Se estima que aproximadamente 1 de cada 25,000 personas en los EE. UU. Tiene esta afección, y puede haber hasta 1 de cada 50 personas en todo el mundo. Por lo general, se puede diagnosticar con análisis de sangre, orina y heces y, a veces, con una ecografía del abdomen.
Tipos múltiples
Hay dos categorías principales de porfiria: aguda y cutánea. Los tipos agudos pueden afectar tanto al sistema nervioso como a la piel, mientras que los tipos cutáneos generalmente solo afectan la piel. Dos tipos específicos, la porfiria variegada y la coproporfiria hereditaria, se consideran tanto agudas como cutáneas porque pueden afectar tanto al sistema nervioso como a la piel.
Agudo
Cutáneo
Tanto agudo como cutáneo
Porfiria aguda intermitente (AIP)
Porfiria cutánea tarda (PCT)
Porfiria variegada
Porfiria por deficiencia de ALAD (ADP)
Protoporfiria eritropoyética (EPP)
Coproporfiria hereditaria
Protoporfiria eritropoyética (EPP) o protoporfiria
Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)
Causes
Esta afección puede ser causada por la herencia de genes defectuosos de uno de los padres, denominada porfiria de patrón autosómico dominante, o por la herencia de genes defectuosos de ambos padres, denominada porfiria de patrón autosómico recesivo.
Fisiológicamente, esta condición ocurre cuando una gran cantidad de un grupo de químicos llamados porfirinas, que se muestran arriba en gris y azul, se acumula en el cuerpo. Los seres humanos naturalmente tienen algunas porfirinas en sus cuerpos, pero normalmente se convierten en hemo, un compuesto químico que se encuentra en todo el cuerpo. El hemo es importante porque es una gran parte de la hemoglobina, que es una proteína que permite que la sangre transporte oxígeno y dióxido de carbono por todo el cuerpo. En las personas con porfiria, el cuerpo no produce suficiente de al menos una de las ocho enzimas que convierten la porfirina en hemo, lo que conduce a la acumulación de porfirinas.
Tener una acumulación de porfirinas puede causar una variedad de síntomas, dependiendo de dónde ocurra la acumulación. Es por eso que existen múltiples tipos de enfermedades. Por ejemplo, en la PCT, las porfirinas se acumulan principalmente en el hígado, mientras que en la HEP, las porfirinas se acumulan principalmente en los glóbulos rojos, el plasma sanguíneo y la médula ósea.
Un tipo de porfiria, la PCT, generalmente se adquiere, en lugar de heredarse, aunque las condiciones que predisponen a una persona a la PCT son hereditarias. La PCT es una acumulación de porfirinas en el hígado, que puede ser causada por una combinación de varias cosas diferentes, incluido demasiado hierro o estrógeno en el cuerpo, algunos virus y una deficiencia hereditaria de cierta enzima llamada uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD ).
Desencadenantes de ataques
Incluso cuando una persona tiene esta afección, es posible que no experimente síntomas a menos que haya un desencadenante; una sustancia o circunstancia que desencadena un ataque. Los desencadenantes comunes incluyen:
Fluctuaciones hormonales, particularmente las relacionadas con el estrógeno. Muchas mujeres con esta afección experimentan ataques antes o durante la menstruación o durante el embarazo.
Niveles altos de hierro.
Un virus o una infección, como la hepatitis.
Consumir drogas o alcohol y posiblemente fumar.
Algunos medicamentos de venta libre, incluidos algunos anticonceptivos, sedantes, barbitúricos, algunos antibióticos, vitaminas, anestésicos y tranquilizantes.
Sin embargo, un ataque no siempre tiene un desencadenante conocido, lo que puede dificultar saber cuándo se avecina un ataque o cómo prevenirlo.
Los síntomas
La mayoría de las personas con cualquier tipo de porfiria no desarrollan síntomas. En este caso, se llama porfiria latente. Cuando se presentan síntomas, pueden incluir:
Fotosensibilidad extrema o sensibilidad a la luz. Las personas con esta enfermedad suelen ser extremadamente alérgicas a la luz solar y pueden desarrollar quemaduras graves y ampollas que pican con solo caminar al aire libre. Estas quemaduras y ampollas también se conocen como fotodermatitis y, a menudo, cicatrizan.
Orina que se vuelve roja o violeta a la luz del sol.
Edema o retención de agua, que provoca hinchazón.
Aquellos con porfirias agudas pueden experimentar todos los síntomas anteriores, así como:
Convulsiones.
Paranoia, confusión y ansiedad.
Alucinaciones
Alta presión sanguínea.
Insomnio.
Vómitos, diarrea y estreñimiento.
Dolor severo en los músculos, el estómago, las extremidades y la espalda que a veces conduce a debilidad.
Sudoración excesiva y deshidratación acompañante.
Algunos tipos de esta afección, en particular la porfiria intermitente aguda, tienen síntomas que pueden aparecer y desaparecer repentinamente, a veces sin ningún desencadenante conocido. Esto puede hacer que sea extremadamente difícil de diagnosticar, ya que las pruebas utilizadas para el diagnóstico funcionan detectando los niveles de porfirina, que son particularmente elevados justo antes y durante un ataque. Si los niveles de una persona son relativamente normales entre ataques, es difícil hacer un diagnóstico. Por lo general, se necesitan varias rondas de pruebas para diagnosticar la porfiria debido a la forma en que tiende a aparecer y desaparecer y porque muchos de los síntomas también son síntomas de otras afecciones.
A veces, otras afecciones pueden causar síntomas similares, incluido algo llamado pseudoporfiria. Las personas con pseudoporfiria suelen ser sensibles a la luz y pueden presentar ampollas con comezón cuando su piel también se expone a la luz. Los médicos pueden distinguir entre la pseudoporfiria y la real con un análisis de sangre u orina.
Tratamientos
Los tratamientos generalmente se centran en prevenir ataques y reducir los niveles de porfirina del cuerpo. Los tratamientos preventivos incluyen:
Identificar y evitar los desencadenantes.
Minimizando el estrés.
Usar protector solar y cubrirse al salir.
Atender enfermedades e infecciones con prontitud.
Obtener una buena nutrición y seguir una dieta alta en carbohidratos. Los niveles altos de carbohidratos pueden limitar la producción de porfirinas.
Otros tratamientos se centran en reducir los niveles de porfirina en el cuerpo. Esto se puede hacer eliminando las porfirinas directamente o tratando de hacer que el cuerpo produzca menos porfirinas para empezar. Estos tipos de tratamientos incluyen:
Cloroquina y otros medicamentos contra la malaria. Aunque estos medicamentos normalmente se toman para prevenir o tratar la malaria, pueden absorber la porfirina y ayudar al cuerpo a eliminarla más rápidamente.
Suplementos de betacaroteno. Si se toman a largo plazo, estos suplementos pueden ayudar a aumentar la tolerancia de la piel a la luz.
Flebotomía o extracción de sangre. Esto elimina el hierro del cuerpo, lo que conduce temporalmente a una menor producción de porfirina.
Líquidos intravenosos (IV), particularmente azúcares y otros carbohidratos. Esto ayuda a limitar la producción de porfirina.
Sustitutos del hemo IV como Panhematin®.
La mayoría de las personas con esta afección también reciben analgésicos durante los ataques y tratamiento psiquiátrico según sea necesario. Aún en la década de 1950, las personas con esta afección fueron tratadas con terapia de electrochoque, pero ya no es un tratamiento recomendado.
Referencias históricas y culturales
La gente especula que varias figuras históricas conocidas tenían porfiria, incluido el «loco» Rey Jorge III, que gobernaba el Reino Unido durante la Revolución Americana. Aunque esta teoría se popularizó e incluso se incluyó en la película The Madness of King George, no se han encontrado pruebas concluyentes. El tataranieto de Jorge III, el príncipe Guillermo de Gloucester, fue diagnosticado con porfiria abigarrada a finales de la década de 1960. Otros psiquiatras especulan que el pintor Vincent van Gogh y su hermano también podrían haber tenido esta condición.
La porfiria también se ha ofrecido como una explicación para el desarrollo de leyendas de vampiros y hombres lobo, ya que causa fotosensibilidad, que se dice que tienen los vampiros, y en ocasiones provoca colapsos mentales que conducen a un comportamiento irracional.
Recursos Adicionales
Diseño de
www.porphyriafoundation.com: información detallada sobre las porfirias específicas, así como tratamientos y apoyo para quienes padecen esta afección.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com: una descripción general amplia de esta afección, incluidas las causas, los síntomas y los tratamientos.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov: una descripción general de las causas, los síntomas, los factores de riesgo, los tratamientos y las complicaciones.
Videos
Video 1 – Orina de alguien con esta condición que cambia de color con el sol.
Video 2 – Información general sobre esta condición y conversión de hemo.
Video 3 – Más información con ilustraciones.