La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la capacidad de una persona para ver de noche. También afecta su visión periférica o lateral. Este trastorno genético comienza con una disminución de la visión nocturna, pero también progresa a una disminución de la visión periférica. La rapidez con la que se deteriora la visión de una persona suele estar relacionada con su composición genética, por lo que varía de una persona a otra.
Lo que realmente sucede es que las células fotorreceptoras de la retina se degeneran y mueren. A medida que degeneran, el paciente pierde cada vez más visión ya que los fotorreceptores son las células que capturan y procesan la luz.
Las células fotorreceptoras están formadas por células bastón y células cónicas. Las células de bastón ayudan a las personas a ver imágenes desde la vista periférica y a ver imágenes en áreas oscuras o con poca luz. Las células cónicas se encuentran en el centro de la retina y ayudan a las personas a ver los detalles visuales y el color. Trabajando en conjunto, las células del bastón y del cono convierten la luz en impulsos eléctricos que se transmiten al cerebro, el lugar real desde el que la gente «ve».
En la retinitis pigmentosa, hay una ruptura gradual de los conos y bastones. Los bastoncillos normalmente se degeneran primero y provocan distrofia bastón-cono, que a su vez provoca ceguera nocturna. Los pacientes con ceguera nocturna no se adaptan bien a entornos oscuros y con poca luz.
A medida que avanza la enfermedad, los pacientes comienzan a perder la visión lateral y pueden experimentar un círculo de pérdida de visión en la periferia media con pequeñas islas de visión en la periferia muy lejana. Otros pacientes tienen visión de túnel, como si estuvieran mirando el mundo a través de un tubo. Algunos pacientes mantienen una pequeña cantidad de visión central a lo largo de su vida.
Otra forma de retinitis pigmentosa, llamada distrofia de conos y bastones, afecta primero la visión central del paciente. Esto no se puede corregir con anteojos o lentes de contacto. La víctima también puede perder la capacidad de percibir el color. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes también pierden la visión periférica y desarrollan ceguera nocturna.
La enfermedad generalmente se reconoce en la infancia y el grado de pérdida visual varía con el paciente.