La retinosquisis es una enfermedad ocular que afecta a las células de la retina en una parte del ojo llamada mácula. La mácula se encuentra en la parte posterior del ojo y es el punto central en el que se reciben y enfocan las señales visuales. La retinosquisis puede ocurrir como un trastorno hereditario en niños y ancianos, en quienes principalmente resulta del envejecimiento. Esta condición rara vez causa ceguera, pero a menudo resulta en problemas de visión.
Cuando se presenta como una enfermedad hereditaria juvenil, la retinosquisis afecta principalmente a los niños varones. Esto se debe a que la mutación genética que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Los machos tienen un cromosoma X y las hembras dos. Por lo tanto, una mutación del cromosoma X a menudo afecta solo a los hombres, porque las mujeres todavía tienen una copia normal del gen y esto enmascara los efectos de la mutación.
En la retinosquisis relacionada con la edad, la enfermedad no es causada por una mutación genética. En cambio, es el resultado del daño retiniano que ocurre debido al envejecimiento. Por esta razón, las mujeres tienen la misma probabilidad que los hombres de tener retinosquisis relacionada con la edad. A pesar de su nombre, este tipo de enfermedad de la retina no solo ocurre en los ancianos, ya que puede desarrollarse ya en la tercera década de la vida.
La retinosquisis puede afectar tanto la visión central como la periférica. Alguien con la forma juvenil de la afección tiene más probabilidades de experimentar una deficiencia en la visión central que es leve al inicio, pero que puede empeorar gradualmente. Es probable que un adulto joven con este trastorno tenga una agudeza visual de aproximadamente 20/70, pero es posible una discapacidad visual tan grave como 20/200, definida como ceguera legal.
Tanto en la enfermedad juvenil como en la relacionada con la edad, los síntomas comunes incluyen pérdida de visión, flotadores y fotopsia, o destellos de luz. Estos síntomas ocurren porque la retina se divide gradualmente en dos o más capas. En el caso de la enfermedad de inicio en la edad adulta, esto simplemente es el resultado del deterioro de los tejidos oculares relacionado con la edad. Cuando está involucrada la forma juvenil, la causa es un defecto en una proteína que ayuda a que las células de la retina se adhieran entre sí. El deterioro de la retina también puede provocar complicaciones: existe el riesgo de que se formen orificios en la retina y el riesgo de desprendimiento de retina.
El tratamiento médico no puede prevenir el deterioro de las capas de la retina, pero la cirugía puede ayudar a reducir el riesgo de desprendimiento de retina. Los anteojos o lentes de contacto pueden mejorar la visión, pero no pueden prevenir una mayor pérdida de visión. En el caso de los niños con la forma juvenil de la enfermedad, muchos médicos recomiendan limitar o eliminar las actividades que conllevan un riesgo de impacto en la cabeza. Los niños generalmente son monitoreados de cerca para detectar signos de deterioro de la visión, de modo que la cirugía se pueda realizar rápidamente, si es necesario.