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¿Qué es la trimetilaminuria? - Spiegato

¿Qué es la trimetilaminuria?

La trimetilaminuria es una rara condición genética recesiva que hace que las personas tengan un olor corporal a pescado. Esta condición no es dañina para la salud física, aunque algunas personas con trimetilaminuria experimentan angustia emocional y dificultades sociales como resultado del olor, que a veces puede ser bastante fuerte. No es posible curar esta afección, pero se puede controlar, y hay varias formas en que las personas pueden reducir el olor a pescado si se convierte en un problema.

Para tener trimetilaminuria, alguien debe heredar ambas copias del gen defectuoso. La afección es en realidad un trastorno metabólico, causado por la falta de la enzima que descompone la trimetilamina. Debido a que el cuerpo no puede descomponerlo, la trimetilamina se expresa en los fluidos corporales como el sudor, la orina y la mucosidad, y este compuesto es responsable del olor a pescado. Algunas personas que portan una copia del gen pueden experimentar problemas de olor corporal, pero generalmente se necesitan ambas copias para que aparezcan los síntomas.

Esta condición parece ser más común en las mujeres, aunque no está relacionada con el sexo. Los investigadores han teorizado que las hormonas femeninas podrían empeorar o hacer más notoria la trimetilaminuria, y que es posible que los hombres que padecen la afección no siempre se den cuenta porque los síntomas son de bajo nivel. Un médico puede diagnosticar la trimetilaminuria analizando la orina para detectar trimetilamina, realizando pruebas genéticas para buscar el gen rebelde responsable o sometiendo al paciente a una prueba de provocación en la que se administra una gran dosis de trimetilamina y se hace un seguimiento por todo el cuerpo.

Controlar la dieta es la forma más eficaz de reducir el olor a pescado, al reducir los alimentos que contienen precursores de la trimetilamina. Los alimentos ricos en azufre, nitrógeno y colina, como huevos, pescado y frijoles, deben evitarse o consumirse con moderación. Algunos pacientes también tienen éxito con las tabletas de carbón activado, que parecen reducir el olor para muchos pacientes. Un médico o un nutricionista pueden ayudar al paciente a encontrar alimentos que sean seguros para comer mientras se equilibran las necesidades nutricionales.

Las personas con trimetilaminuria pueden experimentar dificultades psicológicas como resultado de su olor corporal, y algunos médicos recomiendan acudir a asesoramiento además de tomar medidas para controlar el trastorno. Los pacientes pueden encontrar beneficioso asistir a terapia para que puedan hablar sobre sus experiencias y desarrollar técnicas de afrontamiento para situaciones sociales. Los niños pequeños pueden beneficiarse especialmente de la terapia, ya que sus compañeros de clase pueden burlarse de ellos por su olor corporal.