Un trastorno metabólico es una condición médica caracterizada por problemas con el metabolismo de un organismo. Dado que un metabolismo saludable y funcional es crucial para la vida, los trastornos metabólicos se tratan con mucha seriedad. Una amplia gama de afecciones, incluida la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Wilson, se clasifican como trastornos metabólicos. Diagnosticar un trastorno metabólico puede ser difícil, ya que una amplia variedad de problemas crea síntomas similares; muchos pacientes terminan soportando una batería de pruebas y viendo a múltiples expertos antes de que se identifique la causa raíz de sus problemas.
El proceso de convertir los alimentos en energía se conoce como metabolismo. Las funciones metabólicas también gobiernan el transporte, almacenamiento y distribución de energía por todo el cuerpo. Una gran cantidad de funciones metabólicas ocurren constantemente en el cuerpo de cualquier organismo vivo, ya que las células trabajan juntas para mantener saludable a su organismo padre. Una parte importante de un metabolismo saludable es la generación de enzimas que descomponen los alimentos en energía y manejan el transporte de esa energía. La mayoría de los trastornos metabólicos están relacionados con disfunciones enzimáticas.
En caso de que una enzima no funcione correctamente o el cuerpo no produzca lo suficiente, los resultados pueden ser muy graves. Algunos compuestos pueden acumularse hasta niveles tóxicos en el cuerpo porque no se metabolizan adecuadamente. En otros casos, es posible que el organismo huésped no obtenga una nutrición adecuada, incluso si sigue una dieta sana y equilibrada. Un trastorno metabólico puede provocar una amplia gama de síntomas que incluyen debilidad muscular, problemas neurológicos, irregularidades intestinales y problemas cardiovasculares, entre muchos otros.
Normalmente, un trastorno metabólico se hereda. Es posible que los padres no se den cuenta de que son portadores de genes peligrosos hasta que nazcan sus hijos. En otros casos, las enfermedades, la exposición a toxinas, la dieta y el uso de drogas pueden causar trastornos metabólicos. Dado que los síntomas pueden ser vagos, el diagnóstico es complicado, especialmente en regiones donde las personas no tienen acceso a una atención médica excelente. Un médico que no tenga experiencia en trastornos metabólicos puede probar otras vías de tratamiento antes de darse cuenta de que la afección es de origen metabólico.
Los tratamientos para los trastornos metabólicos varían, según el tipo de afección involucrada y la gravedad de los síntomas. Una vez que se ha identificado el problema, un médico puede recetar medicamentos o terapia para ayudar al cuerpo a regularse. También se le puede pedir al paciente que participe en el autocuidado mediante cambios en el estilo de vida, como una alteración en la dieta. Idealmente, el tratamiento estabilizará el trastorno metabólico, permitiendo que el paciente lleve una vida funcional y saludable.