La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno sanguíneo que es extremadamente raro. Afecta a las plaquetas en sangre. Estas plaquetas no contienen una glicoproteína llamada fibrógeno. Sin esta glicoproteína, las plaquetas no pueden unirse y formar coágulos que detienen el sangrado.
El doctor Eduard Glanzmann descubrió esta anomalía plaquetaria en 1918, cuando se la denominó trombastenia hemorrágica hereditaria. Se hereda cuando ambos padres portan el gen y lo transmiten a los hijos, y se clasifica en trastornos autosómicos recesivos que afectan la coagulación sanguínea. La trombastenia de Glanzmann provoca un sangrado excesivo de las lesiones más pequeñas. Un diente perdido o un corte con papel de un niño pueden ser extremadamente peligrosos y provocar una pérdida de sangre fatal.
Las plaquetas no presentan deformidades físicas en personas que tienen trombastenia de Glanzmann. En cambio, son normales pero no tienen la capacidad de participar en la coagulación. Los pacientes pueden tener el tipo 1 o el tipo 2. El tipo 1 ocurre cuando las plaquetas no pueden agregarse o acumularse y no tienen ninguna capacidad de retracción del coágulo. Las personas que no tienen agregación pero que tienen algo de retracción del coágulo tienen el tipo 2.
La trombastenia de Glanzmann se encuentra con mayor frecuencia durante la primera infancia porque los niños pequeños son más propensos a cortarse y rasparse. Los moretones pueden ocurrir con mucha facilidad. Las hemorragias nasales frecuentes y las encías sangrantes son otros síntomas comunes. La menstruación y el parto pueden causar un sangrado excesivo en las mujeres con este trastorno.
El diagnóstico de trombastenia de Glanzmann se realiza mediante pruebas. Los tiempos de sangrado y coagulación se miden observando cómo los cortes pequeños detienen el sangrado y cuánto tiempo tarda. En el laboratorio, las muestras de sangre se analizan con varios productos químicos para evaluar cómo reaccionan las plaquetas. Las muestras también se analizan para ver si hay glucoproteínas presentes en las plaquetas.
Los tratamientos para la trombastenia de Glanzmann dependen en gran medida de la versión del trastorno que tenga el paciente. A las mujeres se les pueden recetar suplementos hormonales para ayudar a minimizar el sangrado menstrual. Otros medicamentos generales que pueden usarse para hombres o mujeres incluyen medicamentos selladores de fibrina para ayudar con la coagulación, suplementos de hierro y medicamentos antifibrinolíticos. Las transfusiones de plaquetas a menudo son necesarias para que las lesiones graves reemplacen la sangre perdida.
Para los pacientes que tienen trombastenia de Glanzmann, se deben evitar ciertos medicamentos recetados y de venta libre. No se deben tomar anticoagulantes o medicamentos que alteran la coagulación porque pueden provocar más sangrado. No se deben tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroides porque también pueden interferir con la coagulación. Se debe notificar a los médicos de todos los medicamentos que se han tomado para evitar interacciones peligrosas o efectos secundarios que puedan poner la enfermedad en peligro la vida.