Una desmina es un tipo de prote?na involucrada en la estabilizaci?n de las estructuras musculares. A veces, el gen que codifica la prote?na tiene una mutaci?n y produce una prote?na defectuosa. Esto causa una enfermedad llamada miopat?a relacionada con Desmin (DRM) que es una condici?n rara pero muy grave.
Los filamentos intermedios son fibras resistentes y duraderas hechas de prote?nas que forman una malla en el citoplasma que rodea el n?cleo y se extienden hasta la membrana plasm?tica. Su funci?n principal es resistir el estr?s mec?nico. La desmina es una prote?na de filamento intermedio de tipo III, la clase que es la m?s extendida de todas las prote?nas de filamento intermedio. Se encuentra en el tejido del m?sculo esquel?tico, que participa en el movimiento y el tejido del m?sculo card?aco. Estos tejidos son muy efectivos para resistir el estiramiento, porque est?n formados por miofibrillas, hilos largos que se combinan en fibras paralelas.
Un sarc?mero es la unidad estructural de un miofibril. Son los sarc?meros los que permiten que las c?lulas se contraigan. El sarc?mero tiene una banda que lo atraviesa llamada l?nea Z, y las mol?culas de desmina se unen alrededor de la l?nea Z para conectarla a la membrana plasm?tica de la c?lula muscular. Con esta conexi?n con el sarc?mero, desmin une el aparato para la contracci?n a una serie de estructuras celulares. Esto mantiene la estabilidad de la c?lula a medida que se contrae.
Cuando el gen de la desmina est? mutado, se produce DRM, tambi?n conocido como desminopat?a. En esto, la sustancia ya no puede formar filamentos de prote?nas, sino que forma grupos en todas las c?lulas. Los sarc?meros ya no se alinean, y las fibras musculares se desorganizan y luego mueren. Se cree que esta interrupci?n afecta otras estructuras en la c?lula que tambi?n contribuyen a la desaparici?n de las fibras musculares.
La desminopat?a fue descubierta en la d?cada de 1990. Puede transmitirse gen?ticamente a trav?s de familias, o los individuos pueden desarrollarla espont?neamente desarrollando una nueva mutaci?n en el gen desmina. En muchos casos, no hay antecedentes familiares. Se considera que la enfermedad es muy rara, pero parece haber muchos casos que se diagnostican err?neamente o no se identifican adecuadamente como desminopat?a.
La debilidad puede desarrollarse en la infancia o la edad adulta, afectando las piernas o los brazos. Tambi?n puede manifestarse como una afecci?n card?aca. La enfermedad puede provocar la muerte prematura repentina. La edad a la que aparece la enfermedad y la velocidad a la que progresa pueden depender de la mutaci?n gen?tica particular y del tipo de herencia. No hay cura, pero los s?ntomas pueden tratarse. Las pruebas gen?ticas ahora est?n disponibles para esta enfermedad.
Hay otros genes que pueden estar involucrados en la desminopat?a. Por ejemplo, existe un gen para una prote?na que interact?a con la desmina llamada alfa B-crystallin, y su mutaci?n puede causar el desarrollo de desminopat?a. Otros genes no identificados tambi?n se han relacionado con el trastorno.