Una desmina es un tipo de proteína involucrada en la estabilización de las estructuras musculares. A veces, el gen que codifica la proteína tiene una mutación y produce una proteína defectuosa. Esto causa una enfermedad llamada miopatía relacionada con Desmin (DRM) que es una condición rara pero muy grave.
Los filamentos intermedios son fibras resistentes y duraderas hechas de proteínas que forman una malla en el citoplasma que rodea el núcleo y se extienden hasta la membrana plasmática. Su función principal es resistir el estrés mecánico. La desmina es una proteína de filamento intermedio de tipo III, la clase que es la más extendida de todas las proteínas de filamento intermedio. Se encuentra en el tejido del músculo esquelético, que participa en el movimiento y el tejido del músculo cardíaco. Estos tejidos son muy efectivos para resistir el estiramiento, porque están formados por miofibrillas, hilos largos que se combinan en fibras paralelas.
Un sarcómero es la unidad estructural de un miofibril. Son los sarcómeros los que permiten que las células se contraigan. El sarcómero tiene una banda que lo atraviesa llamada línea Z, y las moléculas de desmina se unen alrededor de la línea Z para conectarla a la membrana plasmática de la célula muscular. Con esta conexión con el sarcómero, desmin une el aparato para la contracción a una serie de estructuras celulares. Esto mantiene la estabilidad de la célula a medida que se contrae.
Cuando el gen de la desmina está mutado, se produce DRM, también conocido como desminopatía. En esto, la sustancia ya no puede formar filamentos de proteínas, sino que forma grupos en todas las células. Los sarcómeros ya no se alinean, y las fibras musculares se desorganizan y luego mueren. Se cree que esta interrupción afecta otras estructuras en la célula que también contribuyen a la desaparición de las fibras musculares.
La desminopatía fue descubierta en la década de 1990. Puede transmitirse genéticamente a través de familias, o los individuos pueden desarrollarla espontáneamente desarrollando una nueva mutación en el gen desmina. En muchos casos, no hay antecedentes familiares. Se considera que la enfermedad es muy rara, pero parece haber muchos casos que se diagnostican erróneamente o no se identifican adecuadamente como desminopatía.
La debilidad puede desarrollarse en la infancia o la edad adulta, afectando las piernas o los brazos. También puede manifestarse como una afección cardíaca. La enfermedad puede provocar la muerte prematura repentina. La edad a la que aparece la enfermedad y la velocidad a la que progresa pueden depender de la mutación genética particular y del tipo de herencia. No hay cura, pero los síntomas pueden tratarse. Las pruebas genéticas ahora están disponibles para esta enfermedad.
Hay otros genes que pueden estar involucrados en la desminopatía. Por ejemplo, existe un gen para una proteína que interactúa con la desmina llamada alfa B-crystallin, y su mutación puede causar el desarrollo de desminopatía. Otros genes no identificados también se han relacionado con el trastorno.