Un trastorno congénito es una condición médica que está presente al nacer. La gravedad de un trastorno congénito varía según su naturaleza; por ejemplo, en algunos casos, la afección puede no manifestarse hasta mucho más tarde en la vida, si es que alguna vez, y en otras ocasiones, el trastorno es incompatible con la vida. Varias cosas pueden causar estas afecciones, y algunas actividades específicas por parte de la madre aumentan en gran medida el riesgo de un trastorno congénito.
Muchas afecciones congénitas son de naturaleza genética. Los trastornos genéticos pueden transmitirse de uno o ambos padres, o pueden ser causados por errores en la duplicación de cromosomas que causan mutaciones genéticas espontáneas. El riesgo de problemas genéticos obviamente aumenta en familias con antecedentes de este trastorno, y también es elevado en los padres mayores, ya que es más probable que transmitan cromosomas duplicados imperfectamente. Un trastorno congénito también puede ser causado por problemas con la morfogenia, lo que significa que el problema surge durante el desarrollo del feto. La exposición a toxinas durante el embarazo es un factor de riesgo importante de errores en el desarrollo fetal.
Cuando un trastorno congénito causa un problema físico obvio, puede conocerse como una anomalía o una malformación. Las anomalías son anormales, pero no necesariamente dañinas; crecer un sexto dedo, por ejemplo, es una anomalía. Las malformaciones, por otro lado, pueden causar problemas. También puede escuchar las malformaciones congénitas denominadas defectos de nacimiento.
Los trastornos genéticos pueden manifestarse al nacer, como en el caso de afecciones caracterizadas por un número anormal de cromosomas. En otros casos, los trastornos genéticos pueden manifestarse más adelante en la vida; a veces, las personas viven totalmente inconscientes de estos trastornos hasta que se someten a pruebas de rutina para detectar otra cosa. También es posible que un problema congénito adopte la forma de una condición metabólica o una enfermedad.
Las opciones de tratamiento para los trastornos congénitos varían. Las anomalías y malformaciones a veces se pueden corregir con cirugía, mientras que las enfermedades y algunas afecciones genéticas a veces se pueden controlar con medicamentos. Algunos pacientes pueden requerir cuidados de por vida por afecciones congénitas, algunas de las cuales están asociadas con una expectativa de vida muy baja.
Los padres no deben necesariamente culparse a sí mismos por los trastornos congénitos, porque muchos son espontáneos e impredecibles. Si una familia tiene antecedentes de problemas genéticos, podría ser aconsejable realizar pruebas genéticas para buscar genes nocivos. Las madres embarazadas también deben evitar los factores de riesgo obvios, como la exposición a sustancias químicas y fumar durante el embarazo, mientras consumen una dieta nutritiva para promover un desarrollo fetal saludable. También se recomienda encarecidamente el cuidado prenatal regular para los futuros padres, para garantizar que los signos de cualquier problema con el embarazo se detecten lo antes posible.