La anomalía de Pelger-Huet es un trastorno sanguíneo hereditario inusual en el que los glóbulos blancos conocidos como neutrófilos tienen una forma anormal. Es causada por cambios en el gen del receptor de lamina B, que altera la forma del núcleo celular y la distribución de la cromatina, el paquete de proteínas y ADN que transporta el material genético. Un patólogo puede identificar la anomalía de Pelger-Huet en una muestra de sangre de un paciente, ya que los neutrófilos tendrán una apariencia muy distintiva. Se pueden recomendar pruebas si uno o ambos padres tienen la afección, ya que puede ser útil saberlo para referencia futura, o puede explicar por qué un paciente está experimentando problemas médicos.
Esta condición es dominante y requiere solo una copia del gen para que se exprese. En las personas heterocigotas para el rasgo, lo que significa que heredaron un gen defectuoso y uno normal, la anomalía de Pelger-Huet es benigna. Los núcleos de los neutrófilos tienen una apariencia distintiva de doble lóbulo con trozos de cromatina agrupada. Puede causar algunas anomalías en los análisis de sangre, por lo que es importante saber si el paciente está siendo evaluado para detectar la enfermedad.
Los individuos homocigotos tienen ambas copias del gen y, como resultado, corren un mayor riesgo de tener problemas médicos. El núcleo adquiere una forma más o menos circular, lo que facilita su diferenciación de la otra forma de la afección. Los pacientes pueden desarrollar anomalías esqueléticas, convulsiones y una mayor susceptibilidad a las infecciones y, como resultado, pueden tener una esperanza de vida más corta. En algunos casos, la anomalía de Pelger-Huet es fatal porque puede estar asociada con otros problemas genéticos.
Las opciones de tratamiento para pacientes con anomalía maligna de Pelger-Huet pueden depender de los síntomas. Por lo general, se basan en mantener a la persona cómoda y abordar problemas como las convulsiones a medida que surgen. Los medicamentos, por ejemplo, pueden ayudar a controlar las convulsiones, reduciendo su frecuencia y gravedad para reducir el riesgo de lesiones. Para proteger a los pacientes de infecciones, puede ser necesario observar algunas precauciones, y es posible que se recomienden antibióticos profilácticos en algunos entornos para garantizar que los pacientes no se enfermen después de la exposición a organismos potencialmente infecciosos.
Los pacientes también pueden desarrollar una condición conocida como anomalía adquirida o pseudo Pelger-Huet, donde sus células cambian de estructura pero no tienen la verdadera condición genética. En estas situaciones, los análisis de sangre anteriores mostrarán glóbulos blancos normales, pero los seguimientos tendrán células con las diferencias características asociadas con esta afección. Esto puede ocurrir junto con cánceres de sangre y algunos otros trastornos médicos.