¿Qué es una deficiencia de adhesión de leucocitos?

La deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD) es un trastorno genético de los glóbulos blancos, también conocido como leucocitos. Es una condición extremadamente rara que debilita el sistema inmunológico. Los glóbulos blancos de un paciente que tiene LAD generalmente no pueden producir o no pueden producir suficiente CD18, una proteína que ayuda a que la sangre se mueva de manera eficiente hacia una infección en el cuerpo.

Los glóbulos blancos o leucocitos que funcionan normalmente escucharán una llamada del cuerpo, enviada a través de los vasos sanguíneos, cuando hay una infección. Comenzarán a viajar lentamente al área afectada, en un proceso conocido como quimiotaxis, para que puedan ayudar con el proceso de curación. Cuando un paciente tiene deficiencia de adhesión de leucocitos, los glóbulos blancos reciben el mensaje, pero no pueden moverse al sitio de la infección. Esto se debe a que carecen de los elementos que les permiten adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos y viajar de manera eficiente a la herida. Como resultado, la infección del paciente no se puede curar adecuadamente.

Los dos tipos principales de deficiencia de adhesión de leucocitos son LAD-1 y LAD-2. También hay un tercer tipo, menos definido, conocido como LAD-3. También conocido como el tipo clásico, el tipo LAD-1 es el más común.
La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo LAD-1 se puede clasificar como moderada o grave. Un caso moderado implica una fuerte disminución de la proteína CD18 en el cuerpo, lo que puede no causar síntomas tan graves, pero aún puede ser fatal si no se trata de manera efectiva. La LAD-1 grave está indicada por muy poco o ningún CD18 en el cuerpo y requiere más atención urgente para preservar la vida.

Los pacientes con los tipos LAD-2 y LAD-3 padecen diferentes tipos de mutaciones genéticas de los leucocitos. Los glóbulos con LAD-2 tienen una función de viaje alterada. En LAD-3, el subtipo descubierto más recientemente, los leucocitos no pueden activarse para viajar a través de los vasos sanguíneos.

Los síntomas de la deficiencia de adhesión de leucocitos incluyen infecciones cutáneas constantes, infecciones internas graves, candidasis y heridas que tardan en sanar. Algunos pacientes también pueden sufrir un caso grave de enfermedad periodontal. El trastorno es más común entre bebés y niños pequeños.

La LAD generalmente se trata con un trasplante de médula ósea, que ayuda a restaurar los glóbulos blancos que funcionan normalmente en el cuerpo. La terapia genética también se puede usar para tratar la afección. A menudo, también se recetan antibióticos para ayudar a combatir las infecciones constantes que sufren la mayoría de los pacientes.