¿Qué es una puntuación LOD?

Una puntuación LOD es una representación de la probabilidad de un vínculo entre dos rasgos genéticos. Si la puntuación es alta, significa que los rasgos están estrechamente vinculados y, por lo tanto, generalmente se heredan juntos. Las puntuaciones bajas, por otro lado, indican un vínculo bajo. Comprender estos números es importante para los genetistas por varias razones, que van desde el deseo de comprender las condiciones genéticas particulares hasta el deseo de averiguar dónde se encuentra un gen, utilizando información sobre genes conocidos.

Para comprender la importancia de la puntuación LOD, es útil saber que cuanto más cerca estén dos loci de genes, más probabilidades habrá de que se hereden juntos. Si los genes están en diferentes cromosomas, por ejemplo, generalmente se heredan por separado, porque puede ocurrir una gran cantidad de cruces durante la meiosis. Los genes que están en el mismo cromosoma pero muy separados también suelen heredarse de forma independiente. Sin embargo, cuando los loci están muy próximos en el mismo cromosoma, tienden a heredarse juntos. Esta información es la base del sistema de puntuación.

LOD significa «logaritmo de las probabilidades», lo que refleja el hecho de que el número se expresa logarítmicamente. Como regla general, si la puntuación es de 3 o más, significa que existe una alta probabilidad de vinculación genética. Los números más bajos indican una menor probabilidad de vinculación genética, aunque aún pueden ser útiles en el proceso de eliminación.

Para determinar una puntuación LOD, se necesita una muestra de datos y, en este tipo de análisis estadístico, cuanto mayor sea la muestra, mejor. Los investigadores que trabajan con organismos como las moscas de la fruta pueden criar activamente una población para resaltar o suprimir los rasgos deseados con el fin de estudiar el vínculo entre rasgos específicos, mientras que con poblaciones como los humanos, los investigadores deben limitarse a los datos recopilados a través de la observación. Las muestras grandes tienden a producir información más significativa desde el punto de vista estadístico porque reducen el riesgo de tretas y agrupaciones que sesgan los datos.

Utilizando datos de una población de interés, los investigadores observan la frecuencia con la que ciertos rasgos ocurren juntos y la frecuencia con la que surgen por separado. Esta información se utiliza para llegar a la frecuencia de recombinación, observando la frecuencia con la que se recombinan los rasgos genéticos. Para estar en el mismo cromosoma, la frecuencia de recombinación debe ser inferior al 50% y debe disminuir aún más para indicar que los loci están cerca unos de otros. Los investigadores analizan esta información para determinar la probabilidad de que exista un vínculo genético o no. La puntuación LOD se determina dividiendo la probabilidad de vinculación por la probabilidad de no vinculación. Normalmente, las puntuaciones se calculan para múltiples loci.