Las pruebas y los exámenes que se utilizan para confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis varían según el tipo de trastorno que se sospecha. Por ejemplo, la neurofibromatosis 1 (NF1) causa síntomas físicos evidentes a simple vista, como manchas café con leche, mientras que la neurofibromatosis 2 (NF2) afecta el equilibrio y la audición. El tipo más raro de schwannomatosis suele manifestarse como dolor crónico. El médico examinador puede solicitar exámenes de ojos y oídos, así como un examen físico completo y pruebas de imágenes como radiografías. También se pueden solicitar pruebas genéticas y se pueden realizar en la etapa prenatal.
Al diagnosticar la NF1, el médico examinador generalmente se concentrará en los signos físicos más comunes de la enfermedad. Se deben encontrar al menos seis manchas café con leche en la piel del paciente, así como pecas en el área de la ingle. También puede haber al menos dos nódulos de Lisch y neurofibromas. Algunos pacientes pueden tener lesiones óseas o un tumor de la vía óptica. Muchos pacientes con NF1 también tendrán un familiar de primer grado con el trastorno y son más bajos con una cabeza más grande que la media.
Un diagnóstico de neurofibromatosis del tipo NF1 generalmente se puede realizar dentro de los primeros dos años de vida de un paciente. También existen pruebas genéticas prenatales para NF1, que confirman la presencia o ausencia de la mutación NF1 antes del nacimiento. Las pruebas adicionales generalmente incluyen exámenes oculares e imágenes como radiografías y tomografías computarizadas para ayudar a localizar lesiones óseas y tumores.
La NF2 es un tipo más raro de este trastorno y se hereda en aproximadamente la mitad de los casos. Se caracteriza por tumores en las ramas del nervio acústico y vestibular. Como resultado, es probable que el paciente tenga problemas de equilibrio, zumbidos en los oídos e incluso pérdida de audición. También pueden presentarse cataratas. Un diagnóstico de neurofibromatosis de este tipo generalmente implica un examen de oído o una prueba de audición y antecedentes familiares del trastorno.
La forma más rara de este trastorno es la schwannomatosis. Los pacientes con este tipo suelen desarrollar schwannomas en todo el cuerpo o en una parte específica del cuerpo, pero no en el nervio vestibular. El dolor crónico es el síntoma característico, aunque algunos pacientes también experimentan hormigueo y entumecimiento. Al confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis de este tipo, el médico tratante buscará schwannomas. Las pruebas prenatales para NF2 están disponibles, pero con una tasa de precisión de alrededor del 65 por ciento, mientras que no existen pruebas genéticas para la schwannomatosis.
Cualquier diagnóstico de neurofibromatosis puede resultar difícil para el paciente porque es un trastorno progresivo que suele empeorar con el tiempo. En la mayoría de los casos de NF1, los síntomas son leves y el paciente tendrá una esperanza de vida normal. Aquellos con NF2 probablemente experimentarán un empeoramiento del equilibrio y la audición. Las opciones quirúrgicas pueden eliminar tumores grandes y malignos a medida que se desarrollan, lo que proporciona cierto alivio. La mayoría de los pacientes con neurofibromatosis llevan una vida normal y solo requieren seguimiento.