Las pruebas y los ex?menes que se utilizan para confirmar un diagn?stico de neurofibromatosis var?an seg?n el tipo de trastorno que se sospecha. Por ejemplo, la neurofibromatosis 1 (NF1) causa s?ntomas f?sicos evidentes a simple vista, como manchas caf? con leche, mientras que la neurofibromatosis 2 (NF2) afecta el equilibrio y la audici?n. El tipo m?s raro de schwannomatosis suele manifestarse como dolor cr?nico. El m?dico examinador puede solicitar ex?menes de ojos y o?dos, as? como un examen f?sico completo y pruebas de im?genes como radiograf?as. Tambi?n se pueden solicitar pruebas gen?ticas y se pueden realizar en la etapa prenatal.
Al diagnosticar la NF1, el m?dico examinador generalmente se concentrar? en los signos f?sicos m?s comunes de la enfermedad. Se deben encontrar al menos seis manchas caf? con leche en la piel del paciente, as? como pecas en el ?rea de la ingle. Tambi?n puede haber al menos dos n?dulos de Lisch y neurofibromas. Algunos pacientes pueden tener lesiones ?seas o un tumor de la v?a ?ptica. Muchos pacientes con NF1 tambi?n tendr?n un familiar de primer grado con el trastorno y son m?s bajos con una cabeza m?s grande que la media.
Un diagn?stico de neurofibromatosis del tipo NF1 generalmente se puede realizar dentro de los primeros dos a?os de vida de un paciente. Tambi?n existen pruebas gen?ticas prenatales para NF1, que confirman la presencia o ausencia de la mutaci?n NF1 antes del nacimiento. Las pruebas adicionales generalmente incluyen ex?menes oculares e im?genes como radiograf?as y tomograf?as computarizadas para ayudar a localizar lesiones ?seas y tumores.
La NF2 es un tipo m?s raro de este trastorno y se hereda en aproximadamente la mitad de los casos. Se caracteriza por tumores en las ramas del nervio ac?stico y vestibular. Como resultado, es probable que el paciente tenga problemas de equilibrio, zumbidos en los o?dos e incluso p?rdida de audici?n. Tambi?n pueden presentarse cataratas. Un diagn?stico de neurofibromatosis de este tipo generalmente implica un examen de o?do o una prueba de audici?n y antecedentes familiares del trastorno.
La forma m?s rara de este trastorno es la schwannomatosis. Los pacientes con este tipo suelen desarrollar schwannomas en todo el cuerpo o en una parte espec?fica del cuerpo, pero no en el nervio vestibular. El dolor cr?nico es el s?ntoma caracter?stico, aunque algunos pacientes tambi?n experimentan hormigueo y entumecimiento. Al confirmar un diagn?stico de neurofibromatosis de este tipo, el m?dico tratante buscar? schwannomas. Las pruebas prenatales para NF2 est?n disponibles, pero con una tasa de precisi?n de alrededor del 65 por ciento, mientras que no existen pruebas gen?ticas para la schwannomatosis.
Cualquier diagn?stico de neurofibromatosis puede resultar dif?cil para el paciente porque es un trastorno progresivo que suele empeorar con el tiempo. En la mayor?a de los casos de NF1, los s?ntomas son leves y el paciente tendr? una esperanza de vida normal. Aquellos con NF2 probablemente experimentar?n un empeoramiento del equilibrio y la audici?n. Las opciones quir?rgicas pueden eliminar tumores grandes y malignos a medida que se desarrollan, lo que proporciona cierto alivio. La mayor?a de los pacientes con neurofibromatosis llevan una vida normal y solo requieren seguimiento.