Los alelos son pares de genes correspondientes ubicados en posiciones específicas de los cromosomas. Juntos, determinan el genotipo de su organismo huésped. Por ejemplo, los alelos para el color de los ojos se encuentran en los cromosomas 15 y 19, y dependiendo de los que tenga alguien, puede tener ojos azules, marrones, verdes, grises o color avellana y, a veces, se presenta una mezcla de estos rasgos. . Se dice que los alelos que determinan algún aspecto del fenotipo, la apariencia física de un organismo, son «alelos codificantes», mientras que «alelos no codificantes» o «ADN basura» son aquellos que no parecen tener un impacto en el fenotipo.
Existen numerosas combinaciones de alelos, que van desde pares simples hasta relaciones complejas entre varios que determinan la apariencia de alguien. Cuando ambos alelos de un par son iguales, se dice que son «homocigotos», mientras que si son diferentes, la situación se describe como «heterocigótica». En el caso de los alelos homocigotos, la expresión del fenotipo suele ser muy sencilla. En casos heterocigotos, sin embargo, el fenotipo del organismo está determinado por cuál es dominante, lo que significa que el uno prevalece sobre el otro.
En el caso del color de ojos, si alguien hereda un alelo azul y uno marrón, sus ojos serán marrones, porque el marrón es un rasgo genético dominante, que requiere solo un alelo para expresarse. Sin embargo, si esa persona tuviera un hijo con alguien que también portara un alelo azul y ambos padres transmitieran el rasgo azul, el niño tendría ojos azules. Esto explica por qué los niños de ojos azules a veces aparecen al azar en una familia de ojos marrones: porque alguien en la historia genética de la familia tenía ojos azules.
Los investigadores están constantemente identificando nuevos alelos y desarrollando pruebas específicas para buscar ciertos, especialmente aquellos relacionados con condiciones genéticas o predisposiciones genéticas a enfermedades. En las pruebas genéticas para afecciones como la enfermedad de Huntington, un laboratorio médico puede buscar el lugar específico en el cromosoma cuatro donde reside el alelo de Huntington. Desafortunadamente, Huntington es un rasgo dominante, por lo que solo se necesita un alelo para desarrollar la afección.
Los alelos también se utilizan en las pruebas de ADN que se utilizan para establecer una conexión entre una muestra de ADN conocida y una muestra desconocida. Los laboratorios de delitos, por ejemplo, prueban la evidencia de ADN de la escena del crimen contra bases de datos de ADN conocidas y posibles sospechosos, y las pruebas de ADN también se utilizan para evaluar la paternidad de los niños. Estas pruebas suelen ser extremadamente precisas, siempre que las muestras se manipulen correctamente y sean de buena calidad.