Los cromosomas son bastones altamente condensados de ácido desoxirribonucleico (ADN), el material genético que contiene los componentes básicos de la vida. El ADN almacena información importante sobre la estructura de un animal o una planta y ayuda a dirigir el organismo a medida que crece y gestiona las tareas diarias. Los cromosomas sirven como almacenamiento de este importante material, y se dividen periódicamente junto con las células y se replican para hacer copias del ADN que contienen. Los cromosomas también son muy importantes en la reproducción sexual, ya que permiten que un organismo transmita material genético a sus descendientes.
En los organismos con núcleos celulares, conocidos como eucariotas, los cromosomas se encuentran dentro del núcleo. La mayoría de estos organismos tienen un conjunto de cromosomas que vienen en pares. En las células estructurales, cada célula retiene un juego completo de cromosomas, en lo que se conoce como forma diploide, refiriéndose al hecho de que el juego de cromosomas está completo. En las células para la reproducción sexual, como los óvulos o los espermatozoides, cada célula solo tiene la mitad del material genético del organismo padre, almacenado en forma haploide, lo que garantiza que el padre transmita la mitad de sus genes.
Cada extremo de un cromosoma está cubierto por un telómero, una cadena de ADN repetitivo que protege al cromosoma de daños. A veces, los científicos observan los telómeros para obtener información importante sobre un organismo, ya que parecen cambiar con el tiempo y pueden estar asociados con el envejecimiento. Cuando los cromosomas se dividen para hacer copias, el telómero también asegura que se copie todo el material genético importante.
Cada vez que una célula se divide, los cromosomas del interior se replican. En la mitosis, división celular normal, los cromosomas hacen copias de sí mismos que luego se emparejan, de modo que al final del proceso de división celular hay dos células con un juego de cromosomas diploides cada una. Cuando las células se dividen para crear material reproductivo, un proceso llamado meiosis, cada división produce cuatro células, cada una con un conjunto haploide de cromosomas. Estas células se conocen como gametos y, cuando se encuentran, contienen suficiente material genético para crear un organismo completamente nuevo.
En los seres humanos, el número normal de cromosomas es de 46, que aparecen en 23 pares. Cada par de cromosomas almacena información distinta y cualquier daño a un cromosoma puede causar serios problemas al organismo parental. Los errores generalmente ocurren durante la división celular, creando espacios en el material genético en el cromosoma. En algunos casos, aparece un número anormal de cromosomas, en una condición conocida como aneuploidía. La aneuploidía en las células reproductoras puede ser un problema importante, ya que provocará defectos de nacimiento.