Los trastornos genéticos dominantes son enfermedades que solo necesitan una copia genética defectuosa para transmitirse de padres a hijos. Esto significa que solo se necesita uno de los padres con el gen defectuoso para que se herede el trastorno. Trastornos como estos tienen un 50% de posibilidades de transmitirse de padres a hijos. Para un ejemplo más claro, dos de cada cuatro hijos de un padre afectado probablemente desarrollarán el trastorno.
La causa habitual de los trastornos genéticos dominantes es la mutación de un gen o un cromosoma, este último formado por muchos genes. Esta mutación suele ocurrir en las primeras etapas del embarazo, cuando los 13 cromosomas de la madre se unen con los otros 13 cromosomas del padre, creando una célula que contiene 26 cromosomas. Durante esta fase en la que se copian las células, ocurre un error que resulta en un cromosoma faltante o extra, lo que resulta en un trastorno genético.
Muchos de los trastornos genéticos dominantes son causados por autosomas mutados, que son cromosomas que no determinan el sexo de una descendencia. Los trastornos como estos se denominan específicamente trastornos autosómicos dominantes. Un ejemplo sería la enfermedad de Huntington, en la que la mutación aparece en el «cromosoma 4». Otros ejemplos incluyen la enfermedad de Marfan que hace que una persona sea anormalmente alta y la acondroplasia, lo opuesto a la enfermedad de Marfan, que resulta en enanismo.
Otro tipo específico de trastornos dominantes son los «trastornos genéticos dominantes ligados al X», en los que solo los cromosomas X experimentan una mutación. En estos casos, los hombres son más propensos a transmitir y heredar estos trastornos y manifiestan peores síntomas en comparación con las mujeres. La razón detrás de esto es que las mujeres tienen dos cromosomas X, en los que la copia defectuosa está de alguna manera «protegida» por la copia sin defecto del cromosoma X. Los hombres, por otro lado, tienen cromosomas X e Y, por lo que el cromosoma X no tiene ninguna protección.
La transmisión de los trastornos dominantes ligados al cromosoma X puede depender del padre afectado. Por lo general, un progenitor masculino que lleva el cromosoma X mutado no transmitirá el trastorno a la descendencia masculina, ya que el macho transfiere el cromosoma Y a la siguiente generación de machos. La descendencia femenina, en cambio, contraerá la enfermedad. Con las mujeres afectadas, siempre habrá un 50% de posibilidades de transmitir el trastorno tanto a la descendencia masculina como femenina. En algunos casos, una descendencia heredará y se convertirá en un «portador» de la enfermedad, pero no necesariamente presentará los síntomas.
Ejemplos de trastornos dominantes ligados al cromosoma X son el síndrome de Rett, que presenta extremidades más cortas y una cabeza más pequeña, y la incontinencia pigmentaria, que implica la decoloración de la piel y el cabello. En general, todos los trastornos genéticos dominantes tienden a ser raros, principalmente porque los pacientes afectados suelen morir a una edad temprana y, por lo tanto, no pueden tener hijos. En ocasiones, cuando los pacientes afectados dan a luz, es muy probable que la descendencia también muera joven.