En règle générale, une personne née avec la mucoviscidose présente des symptômes au cours de la première année de vie. Cependant, dans certains cas, les symptômes ne deviennent évidents qu’à l’adolescence. Il y a même eu des cas où la fibrose kystique n’a été diagnostiquée qu’à l’âge adulte. Cependant, lorsque les symptômes sont présents, il existe des tests standard utilisés pour diagnostiquer la maladie.
Le test de la sueur est le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer la mucoviscidose. Ce test est utilisé pour rechercher des niveaux anormalement élevés de chlorure de sodium, ou de sel, présents dans la sueur d’un individu. Le test de la sueur est effectué en faisant transpirer une zone de la peau en y plaçant une solution chimique appelée pilocarpine et en la stimulant avec un courant électrique doux. La sueur est ensuite collectée avec une compresse de gaze et analysée. Le test de la sueur n’est pas douloureux, mais peut causer un léger inconfort.
Le test de la sueur peut être moins efficace pour les nouveau-nés, car ils ont tendance à produire moins de sueur. Au lieu de cela, le test immunoréactif au trypsinogène (IRT), qui implique une analyse de sang, est effectué. Certaines personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir des niveaux normaux de sel dans leur sueur. Dans de tels cas, d’autres tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer la mucoviscidose.
Des tests sanguins sont utilisés pour détecter des mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). Des tests de grattage des joues, impliquant l’élimination indolore des cellules, sont parfois également utilisés à cette fin. Les radiographies pulmonaires sont également utilisées pour diagnostiquer la fibrose kystique.
Des tests de la fonction pulmonaire sont parfois utilisés pour déterminer si une personne est atteinte ou non de fibrose kystique. Ces tests mesurent la fonction et la capacité pulmonaires. Les tests de fonction pulmonaire nécessitent généralement que le patient respire dans une machine spécialement conçue.
Des tests de culture d’expectorations peuvent être inclus dans le processus de diagnostic. Dans un test d’expectoration, le sujet doit tousser et cracher ses expectorations dans une tasse. L’expectoration est transportée dans un laboratoire et évaluée pour la présence d’une infection.
Les évaluations des selles et les tests de la fonction pancréatique sont parfois inclus dans le diagnostic de la mucoviscidose. Heureusement, la mucoviscidose peut être traitée. Jusqu’à présent, cependant, il n’y a pas de remède connu.