Un généticien clinicien est un médecin qui applique les connaissances de la génétique à des situations réelles vécues par des patients. Les généticiens cliniciens travaillent dans des environnements tels que les hôpitaux et les cliniques, fournissant des conseils, une assistance et des consultations aux patients préoccupés par des problèmes génétiques, allant des parents d’un enfant présentant une anomalie chromosomique à une patiente atteinte d’un cancer du sein qui souhaite subir des tests pour voir si elle porte un gène qui la prédispose au cancer du sein. Travailler en tant que généticien clinicien est rarement ennuyeux et permet aux gens de travailler à la pointe de la génétique moderne.
Les généticiens cliniciens rencontrent généralement les patients lorsqu’ils sont référés. Le généticien explique au patient pourquoi il rencontre le généticien et effectue des tests sur le patient pour évaluer son état. Une fois le test terminé, le généticien clinicien discute avec le patient des résultats du test, de leurs implications et de ce que le patient peut faire. Les généticiens cliniques sont qualifiés dans l’évaluation de problèmes tels que les malformations congénitales, les troubles génétiques, les cancers familiaux et les anomalies chromosomiques.
Dans certains cas, un généticien clinique peut se spécialiser dans un domaine particulier de la pratique de la génétique clinique. Par exemple, il ou elle pourrait travailler avec des couples ayant des problèmes de fertilité, effectuer des tests génétiques pour voir si l’un ou les deux parents sont porteurs d’un gène qui inhibe la fertilité et tester les résultats des fausses couches pour les anomalies génétiques. Les généticiens cliniciens peuvent également fournir des conseils aux parents enceintes qui viennent d’apprendre que le fœtus a une anomalie génétique.
Lorsqu’un médecin soupçonne qu’un patient souffre d’un problème génétique, une référence à un généticien clinicien peut aller au fond du problème. Le généticien peut également avoir des conseils sur les options de traitement, et un diagnostic précis d’un problème génétique peut être important pour les personnes soucieuses de transmettre des gènes dangereux ou pour les médecins qui élaborent un plan de traitement. Le conseil d’un généticien clinicien peut également aider un patient à comprendre pourquoi le problème est survenu et comment il peut être géré.
Pour devenir généticien clinicien, quelqu’un doit d’abord suivre une formation de médecin, puis terminer une bourse de recherche en génétique. Les gens abordent souvent la génétique clinique dans des domaines tels que la pédiatrie ou l’obstétrique et la gynécologie. La formation prend une décennie ou plus, mais les généticiens cliniques sont très demandés, ils peuvent donc généralement trouver un emploi une fois qu’ils sont pleinement qualifiés. Les taux de rémunération ont également tendance à être excellents, en particulier dans les zones urbaines où de nombreuses personnes ont besoin des services de généticiens cliniques.