Les maladies des motoneurones sont des troubles progressifs qui affectent le système neurologique en détruisant des cellules appelées motoneurones. Ces cellules sont responsables du contrôle des actions musculaires volontaires. Les personnes atteintes de maladies des motoneurones ont des difficultés à contrôler des actions telles que la marche, la respiration, la déglutition et la parole. Il existe plusieurs types de maladies des motoneurones, dont la sclérose latérale primitive, l’amyotrophie spinale et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Les termes « maladie des motoneurones » et « sclérose latérale amyotrophique » sont souvent utilisés de manière interchangeable, en particulier aux États-Unis et au Canada.
Les maladies des motoneurones surviennent aussi bien chez les enfants que chez les adultes et peuvent survenir chez les deux sexes, bien qu’elles soient plus fréquentes chez les hommes. En effet, certains types de maladies du motoneurone sont liés à l’X, ce qui signifie que le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X. Une femme peut hériter d’une copie défectueuse du gène sans développer la maladie, car elle possède deux chromosomes X et possède donc également une copie normale du gène. En revanche, si un homme hérite d’une copie défectueuse du gène, il n’y a pas de deuxième chromosome X pour fournir une copie normale.
Dans la SLA classique, les premiers symptômes de la maladie des motoneurones à apparaître sont généralement liés à la fonction des mains, des bras ou des jambes. La faiblesse musculaire et la fonte musculaire sont des symptômes initiaux courants. De plus, les individus peuvent avoir des difficultés à avaler. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles deviennent de plus en plus faibles et davantage de groupes musculaires sont touchés. En plus de la difficulté à avaler, il est courant qu’une personne commence à avoir des difficultés à parler et à respirer, en raison de la faiblesse et de la fonte des muscles du diaphragme et de la poitrine. Il est rare que les maladies des motoneurones altèrent les fonctions cognitives.
D’autres types de maladies du motoneurone provoquent des symptômes légèrement différents. Dans la sclérose latérale primitive, par exemple, les jambes, les bras et les mains sont les plus touchés, et les individus ont des problèmes d’équilibre, de raideur musculaire et de faiblesse. Dans l’amyotrophie spinale, la faiblesse et l’atrophie musculaires sont plus sévères dans les jambes, et les individus ne subissent pas toujours une perte de contrôle de la respiration, de la parole ou de la déglutition.
Les maladies des motoneurones ne peuvent pas être guéries et il n’existe pas de protocoles de traitement standard pour ces maladies. Dans la plupart des cas, le traitement de la maladie des motoneurones comprend une thérapie physique, des médicaments pour traiter les symptômes et d’autres traitements de soutien. Par exemple, des médicaments pour soulager la douleur, détendre les muscles et soulager l’inflammation sont souvent prescrits. La kinésithérapie est utilisée pour préserver le tonus musculaire, la force et la souplesse et pour ralentir le rythme de la dégénérescence musculaire. L’ergothérapie et les appareils tels qu’un fauteuil roulant ou un synthétiseur vocal aident l’individu à conserver autant d’indépendance que possible.