Comprendre les malformations congénitales génétiques signifie d’abord comprendre le terme génétique. Il peut y avoir des différences dans la façon dont ce mot est utilisé. Parfois, les moyens génétiques sont dus à l’héritage d’un ou plusieurs gènes qui entraînent l’expression d’un ou plusieurs symptômes ou des modifications de la fonction corporelle moyenne. Une autre façon d’utiliser ce terme est d’exprimer des erreurs dans le fonctionnement des chromosomes ou des gènes qui n’ont pas de biais d’héritage ; de telles erreurs peuvent être dues à l’environnement, à la maladie, à l’âge ou à des facteurs inconnus, entraînant une forme de malformations congénitales génétiques qui ne sont pas héréditaires.
Les malformations congénitales héréditaires existent sous de nombreuses formes et peuvent être transmises aux enfants de plusieurs façons. Les parents peuvent chacun avoir besoin de porter un gène pour qu’un défaut soit exprimé génétiquement. Dans ces cas, les défauts ne se produisent que si l’enfant hérite d’un gène récessif de chaque parent, ce qui n’arrive pas toujours. Dans d’autres cas, chaque fois qu’un seul gène est hérité, l’anomalie congénitale se produira, appelée autosomique dominante. Un défaut ne signifie pas toujours une malformation du corps, et certaines personnes ne présentent pas de signes de malformations génétiques à la naissance. Au lieu de cela, les défauts se manifestent plus tard.
Il existe de nombreux exemples de malformations congénitales génétiques qui peuvent être très graves. Il s’agit notamment de la maladie de Tay-Sachs, qui provoque une détérioration progressive et a un taux de mortalité exceptionnellement élevé. On peut dire que c’est lié au gène parce que les gens sont ou non porteurs de ce gène, et lorsque deux parents sont porteurs, ils ont un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Il s’agit d’une maladie récessive, mais les personnes qui ne contractent pas la maladie peuvent devenir porteuses du gène et devraient subir des tests génétiques avant d’avoir des enfants. D’autres maladies héréditaires comprennent l’anémie falciforme, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et le syndrome de Marfan; de nombreux autres exemples existent.
Les erreurs dans les gènes peuvent causer l’autre type de malformations congénitales génétiques. Que ce soit à cause de l’environnement ou d’un accident de la nature, un ou plusieurs gènes peuvent ne pas fonctionner comme ils le devraient. C’est le cas des malformations cardiaques, bien qu’il existe quelques malformations cardiaques rares comme l’hétérotaxie qui sont héréditaires. La majorité se produisent pour des raisons inconnues, mais ces raisons impliquent clairement des gènes qui ne parviennent pas à ordonner le travail de construction du corps correctement.
Il convient également de noter que ce deuxième type de défaut peut être héréditaire. Ce n’est pas parce qu’un modèle d’héritage n’a pas été établi qu’il n’existe pas. Cela signifie simplement que les chercheurs en médecine ne l’ont pas découvert.
Un autre défaut assez courant et pouvant être héréditaire ou héréditaire est la fente palatine. Parfois, les médecins ne savent pas nécessairement ce qui crée le problème. D’autres conditions pourraient résulter de facteurs environnementaux modifiant la façon dont les gènes sont exprimés.
Par exemple, le syndrome de Down peut être héréditaire et est plus fréquent dans les familles avec des enfants trisomiques. Le risque d’avoir un bébé atteint de la maladie augmente également avec l’âge, à mesure que les œufs ou les ovules d’une femme vieillissent. Le syndrome de Down augmente considérablement chez les femmes de plus de 35 ans, qu’elles aient ou non des antécédents familiaux.
Le manque de certaines choses comme des suppléments d’acide folique avant et pendant la grossesse peut créer des anomalies du tube neural de la colonne vertébrale, et il existe de plus en plus de preuves que les gènes qui construisent le cœur peuvent faiblir, le cœur entraînant des anomalies. Les maladies, la plupart des drogues illégales et l’alcool peuvent également provoquer une expression génétique défectueuse entraînant une variété de défauts qui ne sont pas héréditaires.
Beaucoup de gens qui ont un enfant avec une malformation congénitale ne s’y attendent pas et n’ont pas d’antécédents familiaux de malformations. Dans un sens, cela rend les anomalies congénitales héréditaires ou génétiques un peu plus faciles à détecter tôt, compte tenu de l’accès au conseil génétique. Connaître les antécédents familiaux est un bon moyen de savoir si le travail avec un conseiller en génétique serait souhaitable avant d’essayer de concevoir. Pourtant, même avec des antécédents familiaux clairs, l’échec des gènes à fonctionner parfois correctement signifie que le risque est toujours présent, bien que la plupart des défauts soient heureusement rares.