Les malformations vasculaires, également appelées malformations vasculaires congénitales (MCV), sont des anomalies de la formation des vaisseaux sanguins. Bien qu’elles soient presque toujours congénitales ou présentes à la naissance, il y a eu de rares cas où des malformations vasculaires ont été causées par un traumatisme ou liées à un trouble neurologique. Plusieurs types de MVC existent, dont les malformations artérioveineuses, les malformations capillaires, les malformations lymphatiques, les malformations veineuses et les malformations vasculaires combinées. Ceux-ci prennent généralement la forme d’amas de vaisseaux sanguins et peuvent provoquer des aberrations dans le flux sanguin. Les malformations vasculaires sont subdivisées en deux groupes, à débit rapide et à débit lent, en fonction du débit sanguin à travers la lésion.
Les malformations artério-veineuses (MAV) sont l’une des MVC les plus courantes et les plus dangereuses. Ces dysfonctionnements vasculaires se produisent lorsque les vaisseaux sanguins se regroupent à travers un lit capillaire pour fournir une connexion directe anormale entre les artères et les veines. Normalement, l’artère transporterait le sang oxygéné vers les capillaires, qui distribueraient le sang dans les tissus du corps, puis renverraient le sang désoxygéné dans les veines. La connexion directe entre les veines et les artères dans une MAV provoque une accumulation de sang dans les veines.
La MAV est particulièrement dangereuse car elle est délicate et sujette aux saignements. Si la lésion se produit dans le cerveau, le saignement peut provoquer un accident vasculaire cérébral mortel. Ces malformations vasculaires présentent généralement peu de symptômes, voire aucun, et sont souvent diagnostiquées après que la lésion s’est rompue et a causé des dommages, tels que la paralysie ou la mort, au corps. Les symptômes moins graves peuvent inclure des maux de tête, des troubles neurologiques et des convulsions. Les médecins peuvent traiter une MAV en retirant le groupe de vaisseaux sanguins incriminé par chirurgie, en l’excluant du reste du système circulatoire par embolisation, ou en endommageant intentionnellement les vaisseaux sanguins autour de la lésion par radiochirurgie pour provoquer la fermeture des vaisseaux sanguins et la coupure AVM.
Une malformation capillaire, ou une tache de porto, peut être diagnostiquée à la vue, apparaissant comme une tache de naissance rouge ou rose qui peut apparaître en petites ou grandes plaques. Ceci est dû à la présence de capillaires anormalement gros dans une zone donnée. Si elles sont présentes sur le front ou la paupière, les taches de vin sont associées au syndrome de Sturge-Weber et les marques sur la colonne vertébrale sont liées au syndrome de Cobb. Les lésions peuvent se développer et s’assombrir avec le temps, créant éventuellement des bosses sur la peau, d’autres peuvent s’estomper vers l’âge d’un an. La thérapie au laser est utilisée pour les malformations vasculaires plus superficielles, et la chirurgie est nécessaire pour les excroissances et les malformations capillaires des tissus plus profonds.
Une malformation veineuse peut également présenter des symptômes visibles, généralement une peau douce, rouge ou bleue et grumeleuse. Ceci est causé par un manque de muscle lisse dans les veines qui les rend anormalement dilatées. Outre les cosmétiques, les malformations veineuses peuvent coaguler ou saigner brutalement, provoquant de graves complications. Ces malformations vasculaires peuvent être traitées par ablation chirurgicale, thérapie au laser, vêtements de compression ou sclérothérapie, dans lesquelles un irritant est injecté pour tenter de rétrécir les veines affectées.
Des malformations lymphatiques sont également visibles physiquement, présentant une structure élargie, comme un orteil ou une lèvre, ou une bulle sur la peau. Ceci est causé par le ralentissement du liquide à travers le système lymphatique dans les veines, produisant une accumulation de liquide dans les vaisseaux lymphatiques. Les complications peuvent inclure des difficultés respiratoires si elles sont situées dans la trachée, une infection due à une fuite de lymphe ou un syndrome de Gorham si elles sont situées près d’un os, ce qui peut entraîner une perte osseuse. Les traitements sont similaires à ceux des malformations veineuses.
Les malformations vasculaires combinées comprennent plus d’un type d’anomalies vasculaires. Ceux-ci affectent généralement les membres, mais peuvent être présents dans n’importe quelle partie du corps. Les complications et le traitement varient en fonction de la localisation de l’anomalie et des types de malformations présentes. Les malformations vasculaires combinées sont diagnostiquées par imagerie par résonance magnétique (IRM), tomodensitométrie (TDM), radiographies et échographies.