Les troubles génétiques dominants sont des maladies qui n’ont besoin que d’une seule copie de gène défectueuse pour être transmise du parent à l’enfant. Cela signifie qu’il suffit d’un parent avec le gène défectueux pour que le trouble soit hérité. Des troubles comme ceux-ci ont 50% de chances de se transmettre des parents à l’enfant. Pour un exemple plus clair, deux enfants sur quatre d’un parent affecté seront très probablement atteints du trouble.
La cause habituelle des troubles génétiques dominants est la mutation d’un gène ou d’un chromosome, ce dernier étant constitué de nombreux gènes. Cette mutation se produit souvent aux premiers stades de la grossesse, lorsque les 13 chromosomes de la mère se lient aux 13 autres chromosomes du père, créant une cellule qui contient 26 chromosomes. Au cours de cette phase où les cellules sont copiées, une erreur se produit qui entraîne soit un chromosome manquant, soit un chromosome supplémentaire, entraînant une maladie génétique.
Bon nombre des troubles génétiques dominants sont causés par des autosomes mutés, qui sont des chromosomes qui ne déterminent pas le sexe d’une progéniture. De tels troubles sont spécifiquement appelés troubles autosomiques dominants. Un exemple serait la maladie de Huntington, dans laquelle la mutation apparaît sur le « chromosome 4 ». D’autres exemples incluent la maladie de Marfan qui fait qu’une personne est anormalement grande et l’achondroplasie, le contraire de la maladie de Marfan, qui entraîne le nanisme.
Un autre type spécifique de troubles dominants sont les « troubles génétiques dominants liés à l’X », dans lesquels seuls les chromosomes X subissent une mutation. Dans ces cas, les hommes sont plus enclins à transmettre et à hériter de ces troubles et manifestent des symptômes plus graves que les femmes. La raison en est que les femmes ont deux chromosomes X, dans lesquels la copie défectueuse est en quelque sorte «protégée» par la copie non défectueuse du chromosome X. Les hommes, d’autre part, ont des chromosomes X et Y, donc le seul chromosome X n’a aucune protection.
La transmission des troubles dominants liés à l’X peut dépendre du parent affecté. En règle générale, un parent mâle portant le chromosome X muté ne transmettra pas le trouble à la progéniture mâle, car le mâle transfère le chromosome Y à la prochaine génération de mâles. La progéniture femelle, à la place, obtiendra tous la maladie. Chez les femmes affectées, il y aura toujours 50% de chances de transmettre le trouble à la progéniture mâle et femelle. Dans certains cas, une progéniture héritera et deviendra un « porteur » de la maladie, mais ne présentera pas nécessairement les symptômes.
Des exemples de troubles dominants liés à l’X sont le syndrome de Rett, qui présente des membres plus courts et une tête plus petite, et l’incontinentia pigmenti, qui implique une décoloration de la peau et des cheveux. En général, tous les troubles génétiques dominants ont tendance à être rares, principalement parce que les patients atteints meurent généralement à un âge précoce et sont donc incapables de produire des enfants. Dans les cas où les patientes affectées accouchent, la progéniture mourra probablement aussi jeune.