Les causes du syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) restent insaisissables. Il n’y a pas un seul dysfonctionnement génétique qui puisse l’indiquer ou un comportement maternel qui le prédira toujours. En général, les médecins croient que le HLHS est causé par de nombreux facteurs. Ceux-ci peuvent inclure l’hérédité, le sexe, la présence d’autres syndromes et, occasionnellement, le comportement maternel.
Pendant le développement du fœtus, la cause directe du HLHS serait une malformation structurelle et un sous-développement du côté gauche du cœur, y compris le ventricule, les oreillettes et les valves aortique et mitrale. Certains médecins pensent que ce processus peut commencer dès la huitième semaine de vie fœtale. Une théorie est que la valve mitrale et l’aorte se développent mal et bloquent le flux sanguin vers l’oreillette gauche et le ventricule. Sans sang riche en nutriments, ces structures ne peuvent pas se développer.
La raison des anomalies initiales n’est pas expliquée, ce qui signifie que la cause sous-jacente de cette condition est encore mystérieuse. Ces dernières années, certaines recherches ont suggéré un lien entre des malformations cardiaques mineures du côté gauche, en particulier de l’aorte, et un risque accru de HLHS. La condition pourrait être plus susceptible de se produire chez les enfants dont les parents, les tantes ou les oncles, ou les grands-parents qui ont des défauts du côté gauche. Les chercheurs savent également que les parents d’un enfant atteint de HLHS sont plus susceptibles d’avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Un facteur supplémentaire qui semble être une cause partielle du syndrome du cœur gauche hypoplasique est le sexe. Les garçons ont cette condition plus souvent que les filles, et ils peuvent représenter environ 75 % de tous les cas de HLHS. Cela suggère que le sexe seul peut augmenter le risque.
Quelques conditions génétiques sont associées à HLHS. Ceux-ci incluent les syndromes de Holt-Oram, Turner et Noonan. Cependant, de telles conditions ne se présentent pas systématiquement avec un côté gauche du cœur sous-dimensionné, et elles peuvent provoquer d’autres malformations cardiaques.
Bien qu’aucun comportement maternel ne soit identifié comme une cause du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, certains facteurs peuvent augmenter le risque de toutes les malformations cardiaques. Il a été démontré que l’utilisation de certains médicaments illégaux ou prescrits augmente les risques de développement anormal du cœur du fœtus. Le fait de ne pas prendre d’acide folique avant la conception et au début de la grossesse est désormais également lié de manière fiable à une plus grande probabilité de malformations cardiaques.
Malgré ces causes potentielles connues, il n’est pas inhabituel qu’un bébé naisse avec un HLHS sans posséder de facteurs de risque pour la maladie. Lorsque cela se produit, cela souligne la croyance que la cause du syndrome du cœur gauche hypoplasique est multifactorielle. En d’autres termes, il découle de nombreuses causes.
Les chercheurs n’ont pas encore découvert la combinaison exacte de facteurs responsables du HLHS, et il est possible qu’il n’y en ait pas. La condition est toujours fatale sans intervention chirurgicale, qui est généralement entreprise dans les premiers jours de la vie. Le HLHS n’est actuellement pas curable, mais une série de chirurgies par étapes ou une transplantation cardiaque peut prolonger la vie pendant des années.