Les symptômes de la neurofibromatose varient selon qu’un patient a une neurofibromatose de type 1 (NF1), une neurofibromatose de type 2 (NF2) ou une schwannomatose. Les symptômes de la NF1 comprennent l’apparition de bosses appelées neurofibromes sur la peau, six taches brunes ou plus à la surface de la peau et des déformations de la colonne vertébrale, du crâne ou du tibia, qui est un os du tibia. Parmi les symptômes de la NF2 figurent une faiblesse ou un engourdissement des membres, une perte auditive et un mauvais équilibre. Les principaux symptômes de la schwannomatose sont la douleur et l’engourdissement général ou la faiblesse qui se produisent dans tout le corps. La neurofibromatose est une maladie génétique, c’est-à-dire héréditaire.
La NF1 est la forme la plus courante de neurofibromatose et a tendance à se manifester pendant l’enfance. Les symptômes de la neurofibromatose chez les enfants vont de problèmes esthétiques tels que des taches brunes sur la peau à des problèmes graves tels qu’une altération de la capacité d’apprentissage et une croissance anormale des os. Parfois, les enfants développent des taches de rousseur dans leurs aines et leurs aisselles avant l’âge de cinq ans. La NF1 provoque des neurofibromes, des tumeurs bénignes des nerfs qui apparaissent sous forme de bosses sous la peau d’un patient. Les enfants atteints de NF1 sont souvent plus petits que la moyenne, mais ont un crâne plus gros que la normale.
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 surviennent généralement à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Ce type de neurofibromatose se manifeste à la suite de tumeurs qui se développent sur le nerf crânien numéro huit, ce qui est important pour l’équilibre et l’audition. Les patients qui souffrent de NF2 subissent une perte auditive progressive et parfois des acouphènes, c’est-à-dire un bourdonnement entendu dans les oreilles. Les symptômes supplémentaires de la neurofibromatose associés à la NF2 sont une perte de coordination et d’équilibre. Avec la NF2, des tumeurs supplémentaires peuvent se développer dans tout le corps, en particulier sur les nerfs optiques ou rachidiens. Les symptômes de la neurofibromatose chez les adultes provoquent des problèmes tels que la cataracte et la faiblesse, ainsi que des engourdissements qui affectent les jambes et les bras.
Le troisième type de neurofibromatose, la schwannomatose, était à l’origine considéré comme une variante de la NF2, mais a depuis été reconnu comme un type à part entière. L’apparition de la schwannomatose a tendance à survenir lorsqu’un patient est dans la vingtaine ou la trentaine. Dans sa symptomatologie, la schwannomatose est similaire à la NF20 en ce sens qu’elle peut provoquer la croissance de tumeurs sur les nerfs spinaux, optiques et périphériques, mais contrairement à la NF30, elle n’affecte pas le nerf crânien numéro huit et ne provoque donc pas de perte auditive. La schwannomatose est ainsi nommée car elle provoque le développement de schwannomes, des tumeurs qui se développent sur les nerfs et deviennent parfois assez grosses pour déplacer ces nerfs, provoquant une douleur chronique dans tout le corps du patient. D’autres symptômes de neurofibromatose associés à la schwannomatose comprennent une faiblesse, un engourdissement et des picotements dans les orteils et les doigts d’un patient.