Un syndrome congénital est un trouble qui prend naissance chez un fœtus en développement. Dans certains cas, le trouble peut entraîner une malformation, souvent appelée malformation congénitale. Parmi les différents types de syndrome congénital, on retrouve les syndromes héréditaires et non héréditaires, ceux impliquant une anomalie chromosomique et ceux liés à la structure ou à la fonction des parties du corps.
Un syndrome congénital héréditaire implique la transmission de gènes défectueux ou anormaux du parent à l’enfant. Cela peut être hérité d’un parent, ce qu’on appelle un trouble autosomique dominant, ou des deux parents, ce qui est appelé une anomalie autosomique récessive. Dans le cas d’un transfert autosomique récessif, chaque parent doit transférer une copie du gène défectueux à l’embryon, même si aucun des parents n’a le trouble réel.
Les autres types de syndromes congénitaux ne sont pas du tout héréditaires. Par exemple, dans certains cas, une mutation génétique se produit d’elle-même alors que l’embryon en est aux premiers stades de développement. D’autres types de syndromes congénitaux impliquent des anomalies chromosomiques au lieu de problèmes génétiques. Par exemple, une partie d’un chromosome peut être manquante ou un chromosome supplémentaire peut être présent.
Certaines formes de syndrome congénital sont fonctionnelles. Cela signifie que certains organes ou systèmes corporels peuvent sembler normaux mais ne fonctionnent pas comme ils le devraient chez un individu en bonne santé. D’autres types de syndrome congénital impliquent des problèmes structurels, auquel cas une partie du corps peut sembler anormale. Ces anomalies ne sont pas nécessairement un danger pour la vie ou la santé globale du patient.
Un syndrome congénital bien connu est le syndrome cardiaque congénital (CHS). Il s’agit d’un trouble fonctionnel affectant le fonctionnement du muscle cardiaque. Ce syndrome est souvent un problème plus grave s’il existe dans le cadre d’une maladie génétique. La chirurgie est souvent considérée comme la meilleure méthode pour corriger de telles anomalies congénitales.
Le syndrome néphrotique congénital est un autre syndrome congénital qui peut être présent chez un nouveau-né. Cette condition provoque la présence d’un excès de protéines dans l’urine et provoque un gonflement systémique du corps. Ce syndrome est une maladie héréditaire qui n’est présente que dans un petit pourcentage de familles. Si les premiers médicaments ne réussissent pas, une dialyse ou une transplantation rénale peuvent devenir nécessaires.
Le syndrome de Bloom, ou érythème télangiectasique congénital, est une maladie autosomique récessive rare provoquant une diminution de l’immunité et une mauvaise croissance. Souvent, divers néoplasmes se produisent également. Cette condition est causée par une mutation génétique qui conduit souvent à la leucémie. Il n’y a pas de traitement pour la maladie elle-même, mais éviter l’exposition au soleil pourrait prévenir certains des problèmes de peau associés à ce type d’anomalie congénitale.