La ciliopathie est une vaste catégorie de troubles résultant d’une fonction défectueuse des cils, qui sont des structures microscopiques en forme de brins qui recouvrent la surface de la plupart, sinon de toutes les cellules du corps humain. Les troubles sont dits génétiques, car ils sont le résultat de certaines anomalies ou mutations dans un certain chromosome ou gène. Cela signifie également qu’ils peuvent être transmis d’une génération à l’autre. Certains troubles sous ciliopathie sont le syndrome d’Alström, la néphronoptisie et la dyskinésie ciliaire primitive (DCP).
Le cil, ou cils au pluriel, a été découvert à la fin des années 1800, mais son importance a été sous-estimée, probablement en raison de sa taille minuscule et de son emplacement externe sur la cellule. La recherche moderne, cependant, a montré que l’existence de cils est en fait nécessaire pour que les organes fonctionnent correctement. Le type de cils mobiles ou en mouvement, par exemple, aide le système respiratoire à filtrer l’air afin que le corps n’inhale pas beaucoup d’irritants. Les cils primaires ou non mobiles, quant à eux, servent de « transmetteur de signal » pour le rein pour « dire » au corps que l’urine sera libérée. Des cils défectueux entraîneraient donc des troubles de la ciliophatie qui peuvent altérer la qualité de vie d’un patient et peuvent même mettre sa vie en danger.
Parmi les nombreux organes du corps, les plus fréquemment touchés par la ciliopathie sont les yeux, les reins et le foie. Dans certains troubles cilliopathiques, les trois organes sont touchés, ainsi que le cerveau. Un exemple est la néphronophtisie, dans laquelle les cils mutés ne peuvent pas détecter le « signal » pour empêcher les cellules de se multiplier, ce qui entraîne la formation de kystes rénaux. Les principaux symptômes de la néphronoptisie sont une miction et une consommation d’eau excessives, tandis que certains symptômes associés ou «extra-rénaux» sont une cécité progressive, un excès de tissus dans le foie et un retard mental.
Un autre type de ciliopathie est le syndrome d’Alström, une maladie très rare qui implique des organes primaires tels que le cœur, le foie et les poumons. Elle est congénitale et affecte le patient dès la naissance et peut parfois entraîner la mort dans la petite enfance. Les cils défectueux situés dans les organes primaires provoquent une faiblesse et une hypertrophie cardiaques générales, une altération de la fonction rénale et hépatique et une obésité. Certains patients peuvent également présenter une photosensibilité dans leurs yeux, entraînant une détérioration de la vision au début de l’âge adulte.
De nombreuses maladies classées comme ciliopathie sont rares et doivent donc encore être étudiées et recherchées de manière approfondie pour les options de traitement et de gestion. Par exemple, seulement environ 700 cas de syndrome d’Alstrom ont été documentés dans le monde depuis sa découverte en 1959. Cependant, d’autres études ont conduit les scientifiques et les médecins à croire que la ciliopathie peut affecter une personne sur 1,000 XNUMX.