La famille de maladies génétiques connues sous le nom de « trisomies » se produit lorsque certaines cellules ont trois, plutôt que deux, chromosomes. Les trisomies peuvent survenir sur n’importe lequel des 23 chromosomes du corps humain et sont généralement nommées par un numéro en fonction du chromosome auquel elles sont attachées. La mutation la plus courante affecte le 21e chromosome et est généralement diagnostiquée comme étant le syndrome de Down. Le syndrome d’Edwards affecte le 18ème chromosome et le syndrome de Patau concerne le 13ème. Certaines conditions, connues sous le nom de trisomies complètes, ont un impact sur presque tous les chromosomes, tandis que les conditions dites «en mosaïque» n’affectent qu’une poignée. Tous ces symptômes présentent généralement des symptômes physiques et mentaux qui peuvent aller de légers à graves et même mettre la vie en danger. La plupart du temps, les futurs parents ne peuvent rien faire pour empêcher leur enfant de développer l’une de ces conditions. L’avancement de l’âge maternel rend l’occurrence plus probable et la prise de vitamines prénatales avant la conception peut réduire le risque, mais rien n’est infaillible.
Comprendre les trisomies en général
La trisomie est une maladie génétique dans laquelle les cellules ont un chromosome supplémentaire. Normalement, chaque cellule du corps humain porte 23 paires de chromosomes. À la conception, lorsque les cellules commencent à se diviser, un chromosome supplémentaire peut s’attacher à une paire de chromosomes. Cela crée des cellules avec 47 chromosomes au lieu de 46. Le chromosome supplémentaire est généralement exprimé avec des caractéristiques physiques et mentales distinctives.
Syndrome de Down
Les trisomies sont généralement numérotées en fonction de l’emplacement du chromosome supplémentaire par rapport aux 23 présents dans la chaîne. La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est la mutation la plus courante et se produit lorsqu’il y a trois chromosomes au 21e emplacement. Le syndrome de Down se manifeste généralement aussi bien physiquement que mentalement, les personnes atteintes ayant des visages plus larges, des traits distinctifs et un faible tonus musculaire en plus d’un intellect profondément limité. Les problèmes cardiaques et organiques sont également courants, mais beaucoup, sinon la plupart, des personnes atteintes de ce chromosome supplémentaire survivent jusqu’à l’âge adulte. Cependant, ils ont généralement besoin de beaucoup de soins pour la vie.
Syndrome d’Edwards
Le syndrome d’Edwards, ou trisomie 18, est la deuxième mutation chromosomique la plus fréquente. On estime qu’elle survient dans 1 naissance vivante sur 3,000 10. Le syndrome d’Edwards est généralement fatal, avec moins de XNUMX % des bébés nés avec ce syndrome vivant plus d’un an. Le syndrome provoque des malformations cardiaques, des anomalies rénales et de graves retards de développement.
Syndrome de Patau
Le syndrome de Patau est le résultat d’un chromosome supplémentaire au 13e emplacement, et est également connu sous le nom de trisomie 13. Comme le syndrome d’Edwards, moins de 10 % des bébés nés avec le syndrome de Patau vivent plus d’un an, et beaucoup meurent peu de temps après la naissance s’ils sont nés vivants du tout. Ce syndrome survient dans environ 1 naissance vivante sur 10,000 XNUMX. Il peut causer des problèmes structurels au cerveau, un retard mental grave et des malformations cardiaques.
Conditions moins courantes
Les trisomies peuvent se produire et se produisent sur n’importe quel chromosome autre que 21, 18 ou 13, mais elles entraînent rarement des naissances vivantes. Il existe des cas isolés d’enfants atteints de trisomies plus rares survivant plusieurs années. On pense par exemple qu’une mutation au niveau du 16e chromosome se produit dans environ 1% de toutes les grossesses, mais ces grossesses entraînent généralement des fausses couches au cours du premier trimestre en raison de graves anomalies du fœtus.
Les trisomies complètes surviennent lorsque chaque cellule du corps possède le chromosome supplémentaire. Dans les trisomies en mosaïque, seules certaines cellules contiennent le chromosome supplémentaire. Les personnes atteintes de trisomies partielles n’ont qu’une partie du chromosome supplémentaire dans leurs cellules. Les trisomies en mosaïque et partielles peuvent être héréditaires, alors que les trisomies complètes ne le sont pas. Les symptômes et les taux de survie varient en fonction de l’étendue de la mutation.
Causes et détection
La plupart du temps, la technologie moderne des ultrasons et le dépistage prénatal peuvent détecter les cas probables de mutation chromosomique bien avant l’accouchement. Pourtant, certaines mutations ne sont découvertes qu’à la naissance. En général, le risque d’accoucher d’un bébé porteur d’une mutation de la trisomie augmente de façon exponentielle avec l’âge de la mère au moment de la naissance. La plupart des experts médicaux indiquent que le risque augmente chaque année après l’âge de 35 ans. Certaines carences en vitamines et minéraux peuvent également être liées au développement de problèmes, mais les recherches à l’appui ne sont pas concluantes. La plupart du temps, ce genre de mutations est simplement une question de hasard.