Les personnes nées avec le syndrome de Williams présentent une gamme de symptômes qui distinguent cette maladie génétique des conditions similaires qui entraînent également un développement physique et mental anormal. Une sociabilité prononcée, des compétences linguistiques inhabituelles, des traits du visage d’elfe et une tendance à avoir des problèmes cardiovasculaires sont les principaux symptômes du syndrome de Williams. Les bébés atteints du syndrome de Williams peuvent avoir des taux de calcium sanguin anormalement élevés qui entraînent des symptômes irritables qui ressemblent à des coliques. Les autres symptômes du syndrome de Williams comprennent des problèmes d’allaitement et d’alimentation, un développement dentaire anormal, une audition hyperaiguë et des problèmes structurels avec les os et les muscles. Ils sont également fréquemment confrontés à des défis d’apprentissage, notamment un retard mental et un trouble déficitaire de l’attention (TDA), les obligeant à prendre du retard par rapport à leurs pairs dans de nombreuses phases de développement.
Il existe une variété de caractéristiques physiques qui distinguent une personne atteinte du syndrome de Williams des autres. Les symptômes faciaux du syndrome de Williams comprennent un pont nasal inhabituellement plat; un petit nez retroussé; et des plis épicanthaux sur les paupières, ainsi qu’une bouche ouverte avec de grandes lèvres et des crêtes dans le tissu cutané entre la lèvre supérieure et le nez. À l’extérieur, les enfants présentant des symptômes du syndrome de Williams ont tendance à être plus petits que leurs frères et sœurs et à avoir de petits doigts pliés et une poitrine enfoncée, tandis qu’à l’intérieur, ils ont tendance à présenter des problèmes digestifs, en particulier pendant la petite enfance, qui incluent reflux, vomissements et coliques. Ils sont aussi souvent hypermétropes ; ont malformé, égaré. ou dents manquantes; un éventail de problèmes cardiaques et vasculaires; et sont sujettes aux hernies inguinales et ombilicales. Les enfants atteints du syndrome de Williams peuvent avoir une audition qui, à certaines fréquences, peut être hypersensible, provoquant une douleur et un réflexe de sursaut.
Les traits de personnalité sont les symptômes les plus évidents du syndrome de Williams. Les personnes atteintes de la maladie présentent un degré élevé de sociabilité et présentent souvent des compétences linguistiques exceptionnelles à mesure qu’elles grandissent, malgré des retards dans l’acquisition du langage plus tôt dans la vie. Typiquement extrêmement amicaux, les enfants atteints du syndrome de Williams gravitent souvent vers et se rapportent davantage aux adultes dans des situations sociales plutôt qu’à leurs pairs. Ils éprouvent également des difficultés à établir des connexions visuo-spatiales et à effectuer des tâches impliquant la motricité fine.
Les plus grands défis intellectuels auxquels sont confrontés les personnes atteintes du syndrome de Williams concernent les troubles d’apprentissage, les retards de développement et le TDA. Le développement verbal et physique est souvent retardé et les réalisations comportementales telles que l’apprentissage de la propreté se produisent généralement plus tard qu’avec leurs pairs. Ils sont facilement distraits quand ils sont jeunes, mais la concentration s’améliore parfois à mesure que les enfants atteints du syndrome de Williams grandissent. En tant qu’adultes et adolescents, ils peuvent présenter une variété d’atouts et de déficits intellectuels inhabituels. Les personnes atteintes du syndrome de William ont souvent une excellente mémoire à long terme et des compétences sociales assez raffinées.