Le syndrome de Turner peut provoquer une grande variété de symptômes; certaines des manifestations les plus évidentes de la maladie incluent une apparence physique caractéristique, avec une petite taille, un cou palmé et une poitrine large. Les complications cardiovasculaires du syndrome de Turner peuvent provoquer des douleurs thoraciques, un essoufflement et des palpitations. Des ovaires non développés peuvent entraver les capacités de reproduction et le développement sexuel des femmes affectées. Les malformations des reins peuvent exposer les patients à un risque accru d’infection ou d’obstruction du système urinaire, entraînant un certain nombre de symptômes. D’autres symptômes du syndrome de Turner sont moins fréquents, mais peuvent inclure des problèmes oculaires, osseux ou gastro-intestinaux.
De nombreux symptômes du syndrome de Turner sont évidents dans les caractéristiques physiques des patients atteints. Les adultes atteints de la maladie ont une petite taille et souffrent souvent d’une mauvaise croissance tout au long de leur vie. D’autres caractéristiques physiques typiques de ces patients sont une poitrine large et un cou court et épais. Un mauvais développement des ongles est également souvent observé.
Le syndrome de Turner peut souvent affecter le cœur et les anomalies cardiovasculaires qui en découlent peuvent provoquer un certain nombre de symptômes. De nombreux patients atteints de ce syndrome ont une maladie appelée « coarctation de l’aorte » qui se traduit par un rétrécissement de l’aorte, un gros vaisseau sanguin transportant le sang du cœur. Les symptômes de cette maladie peuvent inclure un essoufflement à l’exercice, des douleurs thoraciques, une perte de conscience à l’effort et des maux de tête. Parfois, certains patients peuvent développer une déchirure de la paroi de leurs aortes, provoquant une douleur thoracique soudaine. Les patients qui présentent ce symptôme doivent se rendre aux urgences, car la maladie pourrait mettre leur vie en danger.
Les ovaires non développés peuvent être à l’origine de certains symptômes sexuels et reproductifs du syndrome de Turner. Sans production suffisante d’œstrogènes par les ovaires, certaines femmes ne parviennent pas à vivre la puberté. Elles n’ont jamais leurs règles, ne développent pas de seins et ne développent pas de poils pubiens. D’autres femmes mûrissent plus complètement et commencent leurs règles, pour ensuite traverser une ménopause prématurée dans la vingtaine. Les symptômes de la ménopause peuvent inclure des bouffées de chaleur, des sueurs nocturnes et des changements d’humeur.
Les reins peuvent également être touchés par cette maladie. Les malformations du rein peuvent inclure un rein en forme de U conjoint au lieu de deux reins séparés – une affection appelée rein en fer à cheval – ou un apport sanguin anormal au rein. Ces anomalies structurelles augmentent le risque d’infection des reins des patients ou d’obstruction de l’écoulement de l’urine dans le système urinaire. Les symptômes du syndrome de Turner associés aux reins peuvent donc inclure de la fièvre, des douleurs à la miction, une incapacité à uriner et des douleurs dans le bas du dos.
D’autres symptômes du syndrome de Turner sont moins fréquents, mais peuvent toujours se développer chez les patients atteints. Les patients peuvent souffrir d’ostéoporose, ce qui peut entraîner des symptômes tels que des douleurs osseuses. Des anomalies dans les yeux peuvent se développer, entraînant une perte de vision, une vision floue et un daltonisme rouge-vert. Les patients atteints du syndrome de Turner présentent également un risque accru de maladie cœliaque, une maladie gastro-intestinale entraînant diarrhée et douleurs abdominales.