La brachydactylie est un trait génétique qui fait que les gens ont des doigts et des orteils exceptionnellement courts. C’est un trait dominant, ce qui signifie qu’un seul gène de la brachydactylie doit être hérité pour que la maladie se présente, et il existe un certain nombre de formes différentes que la maladie peut prendre. En règle générale, les personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie normale et productive, bien qu’elles puissent avoir des difficultés dans certaines carrières en raison de leurs chiffres raccourcis.
Souvent, la brachydactylie se présente seule et ne s’accompagne d’aucune autre anomalie physique. Cependant, il peut également se présenter dans le cadre d’un syndrome tel que le nanisme. La maladie est causée par un raccourcissement ou une malformation des os des mains et des pieds, et dans certains cas, les os des mains et des pieds peuvent également être manquants. Dans certains cas, tous les chiffres, tandis que dans d’autres cas, certains des chiffres sont normaux. L’effet de la polydactylie peut sembler plus extrême lorsqu’il manque des os, car cela peut provoquer une apparence matraquée ou inhabituelle.
Le contraire de la brachydactylie est l’arachnodactylie, dans laquelle les doigts sont anormalement longs. La gravité des deux conditions peut varier considérablement, certaines personnes ayant simplement des doigts légèrement trapus ou légèrement longs, tandis que d’autres sont plus gravement défigurées. Les personnes atteintes d’une forme légère n’ont généralement pas besoin de l’aide d’appareils adaptatifs ou d’une autre aide, tandis que les personnes dont les doigts sont gravement raccourcis peuvent bénéficier d’outils conçus pour les aider à exécuter des fonctions de base.
Dans une famille avec des antécédents de brachydactylie, la maladie peut apparaître beaucoup, car c’est un trait dominant, et elle peut également muter, changeant de génération en génération. Des antécédents de la maladie n’indiquent pas nécessairement une prédisposition à d’autres problèmes de santé, et si les deux parents sont indemnes de la maladie, l’enfant devrait également en être libéré.
De nombreuses affections congénitales comme le syndrome de Down sont associées à la brachydactylie. Parce que bon nombre de ces conditions sont extrêmement débilitantes, la brachydactylie n’est généralement pas considérée comme une cause majeure de préoccupation. Dans les cas où la condition pourrait interférer avec la capacité d’un patient à prendre soin de lui-même, on peut montrer au patient comment utiliser des dispositifs adaptatifs pour l’aider à se sentir plus indépendant.