La carence en lipoprotéines lipases est un trouble qui inhibe la capacité d’une personne à décomposer correctement les graisses. Cette condition est également connue sous le nom d’hyperlipoprotéinémie de type 1, de chylomicronémie ou de déficit familial en lipoprotéine lipase. Les patients atteints de cette maladie ont des niveaux élevés d’un type de graisse appelée triglycérides dans le sang et souffrent de symptômes tels que des douleurs abdominales. Après avoir reçu un diagnostic de ce trouble, généralement sur la base de la mesure de l’activité de la lipoprotéine lipase dans le sang, les patients commencent un régime pauvre en graisses.
Les patients présentant un déficit en lipoprotéine lipase ont une activité réduite de la protéine lipoprotéine lipase (LPL), une substance chimique qui aide généralement à décomposer les triglycérides afin qu’ils puissent être transportés dans les cellules du corps. Un certain nombre de mutations génétiques différentes causant le syndrome ont été identifiées. Une anomalie de l’acide désoxyribonucléique (ADN) codant pour la LPL peut provoquer le trouble, tout comme une mutation de l’apoprotéine C-II, une protéine qui aide normalement à activer la LPL. La maladie est souvent transmise sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les patients doivent hériter des gènes mutés des deux parents afin de développer la maladie.
Le manque d’enzyme lipoprotéine lipase fonctionnant correctement signifie que les cellules des patients affectés ne sont pas capables d’absorber les graisses du sang. En conséquence, les patients atteints de ce trouble ont des niveaux extrêmement élevés de triglycérides dans leur circulation sanguine. Ces niveaux élevés de graisses peuvent provoquer un certain nombre de symptômes, notamment des douleurs abdominales, des lésions cutanées appelées xanthomes qui représentent une accumulation sous-cutanée de graisses et des problèmes récurrents d’inflammation du pancréas, une affection connue sous le nom de pancréatite. À long terme, ils présentent un risque accru de maladie cardiaque et sont souvent suivis par des médecins spécialisés en cardiologie.
Le diagnostic d’un déficit en lipoprotéine lipase est souvent posé en vérifiant l’activité de la LPL dans le sang d’un patient. Chez d’autres patients, le diagnostic est basé sur une suspicion clinique, car les patients présenteront des taux très élevés de triglycérides dans le sang dès leur plus jeune âge et souffriront également souvent d’un certain nombre de symptômes. Une fois qu’une personne a été diagnostiquée avec cette maladie, il est généralement conseillé aux autres membres de la famille de vérifier leurs concentrations sanguines de triglycérides à jeun pour voir s’ils ont également des niveaux élevés.
La base du traitement des patients présentant un déficit en lipoprotéines lipases consiste à maintenir un régime alimentaire très pauvre en graisses, de nombreux experts recommandant une consommation quotidienne de moins de 20 grammes de graisses. Les taux de triglycérides du patient sont vérifiés régulièrement pour s’assurer qu’ils ne montent pas trop haut, car des concentrations élevées peuvent déclencher une crise de pancréatite. Il est également conseillé aux patients d’éviter de consommer des substances qui pourraient déclencher une élévation des taux de triglycérides, y compris les médicaments contenant des œstrogènes et l’alcool.