Dans de nombreuses régions du monde, la plupart des gens ne verront jamais les symptômes courants de la PCU ou de la phénylcétonurie, car de nombreux pays testent régulièrement cette maladie génétique au cours des premiers jours de la vie. Bien que rare, la maladie est extrêmement grave lorsqu’elle n’est pas traitée et elle peut commencer à provoquer des effets secondaires graves à vie quelques mois après la naissance. L’accent mis sur le test de chaque nouveau-né est de s’assurer que ceux qui souffrent de PCU reçoivent un traitement immédiat sous la forme d’un régime pauvre en protéines dépourvu de phénylalanines, qui s’accumulent autrement et créent des dommages. Une intervention précoce est essentielle pour prévenir tous les symptômes de la phénylcétonurie et pour donner aux gens la possibilité de mener une vie relativement normale.
Lorsque ce test n’est pas disponible ou n’est que facultatif, un certain nombre de symptômes de phénylcétonurie chez l’enfant atteint de PCU commencent à apparaître lorsqu’un enfant n’a qu’un mois ou deux mois. Les parents peuvent remarquer que les enfants ont une diarrhée ou des vomissements excessifs, ce qui entraîne une faible prise de poids et peut entraîner un retard de croissance. Un autre des symptômes de la phénylcétonurie peut sembler beaucoup moins évident pour les gens. Les bébés peuvent être sensibles à la lumière, ce qui est vrai pour beaucoup de bébés. Les parents doivent rechercher une sensibilité excessive à la lumière, mais cela peut ne pas être le meilleur facteur de diagnostic.
Le bébé présentant des symptômes de phénylcétonurie est également caractérisé comme étant très difficile ou difficile. Ces enfants peuvent pleurer beaucoup plus fréquemment, ce qui est parfois qualifié de colique. Les problèmes de peau persistants comme la sécheresse ou l’eczéma qui peuvent être abondants ne sont pas aussi faciles à écarter. De plus, les bébés atteints de PCU ont souvent une odeur particulière, décrite comme presque moisie ou moisie. Cette odeur peut également être présente dans l’urine et diffère beaucoup de l’odeur typique de bébé.
Si ces symptômes de phénylcétonurie ne sont pas reconnus, l’état s’aggrave en quelques mois. Les niveaux croissants de phénylalanines dans le corps, qui ne peuvent être ni décomposés ni excrétés, commencent à causer de graves lésions cérébrales. Cela peut s’exprimer par le non-respect de tout ou partie des jalons du développement, des comportements d’automutilation comme se cogner la tête, un retard de croissance qui peut rapidement devenir profond et l’apparition de crises. L’apparition de ces symptômes est généralement une indication de la PCU, mais il est à espérer que ses indications antérieures ont conduit à un traitement.
Lorsque les symptômes de la phénylcétonurie sont reconnus tôt, il est possible par le seul régime alimentaire d’éviter les défis difficiles auxquels sont confrontés les personnes atteintes de PCU non diagnostiquée. Bien qu’un régime sans phénylalanine puisse être restrictif, cela signifie généralement qu’une personne qui suit un tel régime après un diagnostic précoce ne souffre pas des extrêmes de la PCU. La cognition reste forte, les jalons de développement sont atteints à temps et il existe peu de handicaps. C’est sans doute le meilleur argument pour poser un diagnostic précoce. Il est hautement souhaitable de traiter cette condition avant que les dommages ne commencent à s’accumuler.