La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui touche des milliers d’enfants et d’adultes. Affectant la respiration et la digestion, la mucoviscidose peut mettre la vie en danger. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède connu pour la maladie, il existe des traitements médicaux qui peuvent améliorer les perspectives des personnes aux prises avec la mucoviscidose. La plupart des personnes atteintes de mucoviscidose vivent jusqu’à la trentaine. Malheureusement, beaucoup meurent avant d’atteindre l’âge adulte. Comme la mucoviscidose est héréditaire, elle n’est pas contagieuse.
Aux États-Unis, on estime qu’un Américain sur 30 est porteur du gène responsable de la mucoviscidose. De nombreuses personnes sont porteuses du gène, mais n’ont pas la maladie. Ces personnes sont appelées porteurs.
Pour qu’un enfant naisse avec la maladie, ses deux parents doivent avoir le gène qui la cause. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la mucoviscidose, leur enfant a 25 % de chances de naître avec la maladie. Heureusement, il y a 50 % de chances que l’enfant naisse porteur et 25 % de chances qu’elle n’ait pas du tout le gène.
La mucoviscidose fait des ravages dans le mouvement du sel à travers certaines cellules du corps. Il affecte particulièrement le mouvement du sel dans les cellules tapissant les poumons et le pancréas, entraînant un mucus épais et collant. Il provoque également l’épaississement d’autres sécrétions corporelles.
Le mucus épaissi devient un endroit encourageant pour les bactéries à se reproduire et à se développer. En conséquence, les personnes atteintes de mucoviscidose souffrent souvent d’infections pulmonaires fréquentes. Finalement, les poumons sont endommagés par des infections récurrentes.
L’épaississement des fluides digestifs à la suite de la mucoviscidose peut provoquer l’obstruction des canaux qui vont du pancréas à l’intestin grêle. Lorsque cela se produit, les fluides ne peuvent pas atteindre l’intestin grêle. Ceci est problématique car les fluides sont nécessaires à la bonne digestion des aliments. Lorsque ces conduits sont obstrués, des problèmes de croissance et de digestion en résultent.
Il existe de nombreux symptômes de la mucoviscidose, allant de légers à graves. Les symptômes de la mucoviscidose comprennent la toux, une respiration sifflante, des infections pulmonaires fréquentes, une mauvaise croissance et un essoufflement. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont aussi souvent des blocages intestinaux et des selles grasses et volumineuses. L’infertilité est fréquente chez les hommes touchés.
Certains couples sont plus à risque d’être porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et de le transmettre à leurs enfants. Si une personne a des antécédents familiaux de mucoviscidose, elle est plus susceptible d’être porteuse du gène. Le gène qui cause la mucoviscidose est le plus fréquent chez les Caucasiens. Cependant, la maladie affecte les individus de toutes races.
Il existe un test de dépistage des porteurs de la mucoviscidose disponible pour les femmes enceintes ou qui envisagent une grossesse. Le test consiste à prélever un échantillon de sang ou de salive et de l’envoyer à un laboratoire pour rechercher le gène qui cause la maladie. Bien que le test soit facultatif, de nombreuses autorités médicales le recommandent à tous les couples qui attendent un bébé ou envisagent une grossesse.