La gangliosidose est un type rare de lipidose, ou trouble du stockage des lipides, dans lequel les lipides affectés sont les gangliosides. Les troubles du stockage des lipides sont des troubles héréditaires dans lesquels des quantités nocives de lipides, ou graisses, s’accumulent dans les tissus et les cellules du corps. Les gangliosides sont des lipides situés à la surface des cellules. Il existe deux formes différentes de gangliosidose, affectant deux types différents de gangliosides, appelés GM1 et GM2. Les deux types de maladie sont causés par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que leur enfant risque d’hériter de la maladie.
La gangliosidose GMI apparaît sous trois formes, selon le moment où les symptômes commencent: infantile précoce, infantile tardive et adulte. La GM1 infantile précoce est la plus sévère, avec des symptômes apparaissant peu de temps après la naissance. Les symptômes comprennent la neurodégénérescence ou la mort des neurones, des convulsions, une hypertrophie du foie et/ou de la rate. D’autres symptômes courants incluent des irrégularités squelettiques et une faiblesse musculaire, des traits du visage grossiers et des taches rouges dans les yeux, un abdomen distendu et des articulations raides. Les enfants atteints de GM1 infantile précoce deviennent souvent sourds et aveugles au cours de leur première année de vie et décèdent souvent avant l’âge de trois ans, généralement des complications cardiaques d’une pneumonie.
La gangliosidose infantile tardive à GM1 apparaît pour la première fois entre un et trois ans et se caractérise par un manque de coordination musculaire, des convulsions, une démence et des troubles de la parole. Les personnes atteintes de GM1 adulte commencent à présenter des symptômes entre l’âge de trois et 30 ans. Comme dans les autres formes de la maladie, une dégénérescence musculaire et neurale est présente, mais progresse généralement à un rythme plus lent que dans les formes infantiles de la maladie. L’opacification cornéenne et la dystonie, dans lesquelles les muscles se contractent involontairement dans des positions tordues, sont d’autres symptômes possibles. Certaines personnes atteintes de GM1 à l’âge adulte développent des lésions rouges ou bleues appelées angiokératomes sur la moitié inférieure de leur corps.
La gangliosidose GM2 a également trois variétés : la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff et la variante AB, qui sont toutes mortelles, sauf dans de très rares cas d’apparition tardive. Toutes les formes de gangliosidose à GM2 sont caractérisées par une dégénérescence rapide du système nerveux central, constitué du cerveau et de la moelle épinière. GM2 peut être infantile, juvénile ou d’apparition tardive. Les trois variétés sont cliniquement indéterminables les unes des autres, bien qu’elles aient des causes génétiques différentes et affectent différentes enzymes dans le corps.
Seules les formes tardives de gangliosidose à GM2 ne sont pas mortelles, tandis que les personnes atteintes des formes infantiles et juvéniles vivent rarement après l’enfance. Les formes tardives sont les plus rares, tandis que les variétés infantiles sont les plus courantes. Les gangliosidoses GM2 causent une variété de problèmes neurologiques, y compris la surdité, la cécité, la détérioration mentale et psychologique et l’atrophie musculaire.
Aucune des variétés de gangliosidose n’est curable et la plupart entraînent la mort à un âge précoce. Cependant, comme la base génétique de la maladie est connue, les parents potentiels peuvent savoir s’ils risquent d’avoir un enfant atteint de l’un de ces troubles grâce à un simple test sanguin. Par conséquent, les maladies sont complètement évitables.