La génomique est l’étude du matériel génétique collectif d’un organisme. Cette discipline scientifique se concentre sur le séquençage de l’ADN dans un organisme pour former une image complète, puis sur l’identification de gènes spécifiques dans cette séquence qui pourraient être intéressants. La génomique a fait ses débuts dans les années 1970, lorsque les scientifiques ont commencé le séquençage génétique d’organismes simples, et elle a vraiment pris son essor dans les années 1980 et 1990, avec l’avènement d’équipements scientifiques pour aider les chercheurs.
En séquençant l’ensemble du modèle d’ADN d’un organisme, les scientifiques peuvent glaner une grande quantité d’informations. Des séquences complètes peuvent être comparées, par exemple, pour obtenir plus d’informations sur la façon dont les créatures survivent dans différents environnements. Une séquence génétique peut également être utilisée comme base de référence pour étudier d’autres membres de la même espèce et pour identifier des défauts génétiques, des affections héréditaires et d’autres questions d’intérêt, telles que l’expression de protéines et le rôle de l’ADN poubelle dans le corps.
En génomique, les scientifiques analysent l’ADN de chaque chromosome de l’organisme d’intérêt. Lorsqu’un ensemble d’ADN complètement séquencé a été créé, cet ensemble est collectivement appelé génome. Les génomes de nombreuses espèces ont été séquencés, des bactéries à l’homme. Le génome de chaque espèce est distinctement différent, avec un nombre variable de nucléotides qui peuvent se traduire par d’énormes quantités d’informations. Au sein d’une espèce, la variation génétique peut être minime, mais toujours intéressante, car elle peut expliquer certains traits ou tendances.
Cette discipline scientifique est différente de l’étude de la génétique, qui se concentre sur des gènes spécifiques et ce qu’ils font. Une partie de la génétique est certainement impliquée dans la génomique ; par exemple, un scientifique pourrait vouloir en savoir plus sur l’emplacement spécifique d’un gène dans le génome d’un organisme, auquel cas il ou elle utiliserait des techniques génomiques. La génomique examine le rôle et la fonction collectifs du génome d’un organisme, pas nécessairement les comportements des sections individuelles.
En 2003, des scientifiques ont réussi à séquencer l’ensemble du génome humain. De nombreux autres organismes avaient été séquencés à cette époque, et d’autres sont séquencés chaque année. Maintenant que les scientifiques peuvent examiner le génome humain dans son ensemble, ils peuvent commencer à voir les relations complexes entre les gènes et les fragments d’ADN, et ils peuvent identifier les domaines qui pourraient bénéficier d’une étude plus approfondie. Le démêlage du génome humain a également donné des surprises intéressantes, comme plus d’informations sur le rôle du soi-disant chromosome X supplémentaire chez les femmes.