La leucodystrophie est un terme générique qui fait référence à une famille de maladies génétiques qui impliquent toutes la myéline, une graisse qui enveloppe les cellules nerveuses. Le terme, dérivé du grec, signifie « mauvaise croissance de la substance blanche ». Chez les patients atteints de leucodystrophie, la myéline se dégrade ou ne se développe pas correctement, et le patient développe des troubles du système nerveux. Les leucodystrophies peuvent être caractérisées comme centrales ou périphériques, selon la partie du système nerveux impliquée, et elles peuvent être très graves.
Certaines leucodystrophies comprennent : la maladie de Canavan, l’ataxie infantile avec hypomyélinisation du système nerveux central, la maladie d’Alexander, la maladie de Refsum, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, la leucodystrophie métachromatique, la xanthomatose cérébrotenineuse et l’adrénoleucodystrophie. Certaines conditions semblent être liées à l’hérédité ethnique, comme la leucodystrophie métachromatique et l’adrénoleucodystrophie chez les personnes d’origine scandinave et la maladie de Canavan chez les Juifs ashkénazes, tandis que d’autres apparaissent spontanément dans de nombreuses populations différentes.
Les personnes atteintes de leucodystrophie manquent d’enzymes qui aident le corps à réguler la myéline. Dans certains cas, cela signifie que la myéline se dégrade ou n’est pas construite correctement par le corps, tandis que dans d’autres cas, le corps peut être lent à développer la myéline, ce qui signifie que lorsqu’elle est décomposée, elle n’est pas remplacée. En règle générale, les patients commencent en bonne santé et connaissent un lent déclin neurologique qui les amène à poursuivre un traitement avec un neurologue qui peut diagnostiquer la leucodystrophie après avoir effectué certains tests de diagnostic. La leucodystrophie apparaît généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Les symptômes de la leucodystrophie peuvent varier en fonction de l’état du patient, mais ils peuvent inclure des difficultés à manger ou à avaler, une démarche chancelante, une mauvaise coordination, de la confusion et des tremblements. Certaines formes provoquent la cécité, la surdité et d’autres problèmes à mesure qu’elles progressent. Comme d’autres troubles génétiques, la leucodystrophie ne peut pas être guérie, car elle implique une erreur fondamentale dans l’ADN du patient, mais elle peut être gérée. Prendre des mesures tôt peut améliorer la qualité de vie du patient et son confort.
Les personnes appartenant à des populations associées à des troubles génétiques, y compris les leucodystrophies, peuvent envisager de subir des tests génétiques pour voir si elles sont porteuses de gènes dangereux. Le conseil génétique est particulièrement conseillé aux personnes qui souhaitent avoir des enfants, car les tests génétiques avancés peuvent aider les parents à prendre des décisions éclairées et pourraient aider les parents à éviter la conception d’un enfant atteint d’une maladie génétique grave comme la leucodystrophie. Les couples qui ont connu des problèmes répétés de conception ou des fausses couches multiples peuvent également vouloir explorer les options de tests génétiques pour voir s’ils sont porteurs de gènes qui entraînent des malformations congénitales incompatibles avec la vie.