La lymphohistiocytose hémophagocytaire est une maladie très rare qui peut rapidement devenir fatale, parfois dans les semaines ou les jours suivant son apparition. Elle se caractérise par une activité du système immunitaire extrêmement agressive, dans laquelle certains types de globules blancs attaquent et détruisent les tissus sains du corps. La maladie peut être génétique ou acquise, et elle est généralement observée pendant la petite enfance ou la petite enfance. Les options de traitement comprennent des médicaments suppresseurs du système immunitaire et une chimiothérapie pour bloquer l’action des cellules sanguines anormales. Dans les cas graves, les patients peuvent avoir besoin de recevoir des greffes de moelle osseuse d’urgence.
Les causes exactes de la lymphohistiocytose hémophagocytaire ne sont pas complètement comprises, mais les médecins ont identifié certains facteurs de risque. La forme génétique de la maladie résulte de mutations dans un ou plusieurs gènes spécifiques qui contrôlent la production et l’action de deux types de cellules sanguines : les lymphocytes et les histiocytes. La maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter des copies anormales des gènes pour que leur enfant en hérite. La forme acquise de lymphohistiocytose hémophagocytaire survient généralement après une infection virale ou bactérienne sévère. Le système immunitaire ne parvient pas à revenir à des niveaux d’activité normaux une fois que les agents pathogènes infectieux ont été éradiqués du corps.
Les lymphocytes et les histiocytes aident normalement à combattre les infections. Dans le cas de la lymphohistiocytose hémophagocytaire, cependant, les cellules réagissent aux tissus corporels sains de la même manière qu’elles le font aux agents pathogènes. Le résultat est une inflammation des organes, la mort des tissus et la destruction de cellules importantes du sang et de la moelle osseuse. Les patients atteints de la maladie présentent généralement de fortes fièvres, des éruptions cutanées et une jaunisse. La rate, le foie et d’autres organes peuvent grossir et cesser de fonctionner correctement. Le cerveau peut également être affecté, entraînant une irritabilité, une confusion mentale, des convulsions et éventuellement un coma ou une mort subite.
Les médecins peuvent diagnostiquer la lymphohistiocytose hémophagocytaire en examinant attentivement les symptômes et en effectuant une série de tests. Des échantillons de sang sont analysés pour vérifier la numération anormale des globules blancs et rouges et pour dépister la présence d’infections. Les examens physiques et les tests d’imagerie sont utiles pour déterminer quels organes ont été endommagés et dans quelle mesure. Les patients qui présentent des symptômes de lymphohistiocytose hémophagocytaire sont hospitalisés et traités immédiatement.
Le but du traitement est de stopper la suractivité des lymphocytes et des histiocytes. Les médicaments de chimiothérapie et autres immunosuppresseurs sont souvent efficaces pour arrêter temporairement la majeure partie du système immunitaire, ce qui donne aux organes et aux tissus corporels le temps de récupérer. La forme acquise de la maladie répond généralement aux soins médicaux, mais la plupart des patients atteints de maladies génétiques ont éventuellement besoin de greffes de moelle osseuse pour éviter des problèmes récurrents. En éliminant les cellules anormales de la moelle osseuse et en les remplaçant par des cellules souches saines, un grand nombre de patients peuvent récupérer définitivement.