La maladie des cellules d’inclusion (cellules I) est une maladie génétique très rare qui peut causer un certain nombre de malformations congénitales et des problèmes de développement précoce. Des gènes défectueux altèrent le fonctionnement des lysosomes, des composants cellulaires essentiels à l’élimination des déchets. Sans travailler les lysosomes, les déchets s’accumulent à l’intérieur des cellules et perturbent d’autres processus vitaux. La plupart des enfants atteints de la maladie des cellules I souffrent d’os et de muscles malformés, d’une petite taille, de problèmes de motricité et d’un retard mental. Il n’y a pas de remède pour le trouble, et les efforts de traitement sont principalement axés sur l’amélioration de la qualité de vie des jeunes patients.
La maladie des cellules I est héritée sur un mode autosomique récessif. Pour qu’un enfant développe la maladie, ses deux parents doivent posséder des copies mutées du gène responsable de la production d’enzymes lysosomales. Des enzymes dysfonctionnelles ou manquantes empêchent les lysosomes de décomposer les déchets et de les expulser des corps cellulaires. En conséquence, certains types de cellules ne se développent pas et ne fonctionnent pas correctement. Les os, les muscles et les tissus conjonctifs sont les plus touchés par la maladie des cellules I.
La plupart des cas de maladie des cellules I provoquent des défauts physiques qui sont immédiatement perceptibles à la naissance. Les nourrissons ont généralement un front haut, un nez aplati et de grandes gencives saillantes. Le développement osseux est considérablement altéré, entraînant des articulations raides, des épines tordues et des déformations des mains et des pieds. Les jeunes enfants atteints de la maladie sont souvent très petits et ont peu ou pas de tonus musculaire. Il peut y avoir des malformations supplémentaires dans le cœur et les poumons qui peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.
La maladie des cellules I provoque des retards de développement majeurs dans la majorité des cas. En plus des problèmes physiques, les enfants sont souvent gravement handicapés mentaux. Ils peuvent ne pas être capables d’apprendre la langue, de développer un bon jugement ou de contrôler leurs émotions. Les patients doivent généralement être soignés XNUMX heures sur XNUMX pendant toute leur vie; les parents ou les gardiens sont responsables de les nourrir, de les habiller et de les laver.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer la maladie à cellules I sur la base d’examens physiques et de tests sanguins génétiques. Il n’existe aucun remède connu pour la maladie, et les médicaments ont généralement peu ou pas d’effet sur l’amélioration des symptômes. La physiothérapie et la correction chirurgicale des déformations majeures des os et des organes peuvent contribuer à prolonger la vie des patients. Dans la plupart des cas, cependant, les complications de la maladie entraînent une mortalité avant l’âge de dix ans. La recherche génétique en cours espère découvrir plus de faits sur la maladie et développer de meilleures stratégies de traitement dans un proche avenir.