La maladie d’Alpers est une maladie très rare qui se caractérise par des dommages et une perte progressive, ou une dégénérescence, de cellules dans le cerveau et de graves problèmes de foie, entraînant éventuellement la mort. Elle est également connue sous le nom de poliodystrophie sclérosante progressive et de dégénérescence neuronale progressive de l’enfance. Il s’agit d’une maladie héréditaire affectant les enfants dont les symptômes apparaissent avant l’âge de cinq ans. Les symptômes comprennent des convulsions, une perte de contrôle musculaire, une démence et une insuffisance hépatique. Il n’y a pas de remède contre la maladie d’Alpers; le traitement se concentre sur l’atténuation des symptômes.
On estime que la maladie d’Alpers touche moins de 1 enfant sur 200,000 XNUMX ; Cependant, il est difficile d’obtenir un nombre précis en raison des difficultés à diagnostiquer la maladie. Il est porté par l’un des gènes en tant que trait récessif, de sorte que les deux parents doivent être porteurs pour le transmettre à leur enfant. Le mécanisme exact de la maladie est inconnu, mais on pense qu’il s’agit d’un défaut métabolique qui affecte le fonctionnement des mitochondries dans les cellules, les laissant incapables de produire de l’énergie pour les tissus. Sans cette énergie nécessaire, les cellules de la matière grise du cerveau sont endommagées et meurent, provoquant des problèmes dans tout le corps.
Les enfants atteints de la maladie d’Alpers présentent généralement les premiers symptômes entre l’âge de trois mois et cinq ans. Habituellement, les premiers signes d’un problème sont des convulsions, une raideur des membres et un tonus musculaire anormal appelé hypotonie. Ces indicateurs sont souvent suivis d’un échec à atteindre des jalons cognitifs et développementaux et d’une perte de compétences et d’aptitudes qui étaient déjà présentes.
La maladie d’Alpers est une maladie progressive, ce qui signifie qu’elle augmente continuellement en gravité. Dès le début, les signes montrent que les enfants continuent à perdre leur fonctionnement, devenant finalement incapables de contrôler leurs muscles, de communiquer ou de traiter des informations. Ils développent fréquemment une démence et perdent toute fonction cognitive. Ils peuvent développer la cécité à partir d’une affection appelée atrophie optique qui est la dégénérescence du nerf optique jusqu’à ce qu’il ne soit plus fonctionnel. Habituellement, une maladie du foie se développe et les patients souffrent de jaunisse et d’une éventuelle insuffisance hépatique.
La détérioration progresse généralement rapidement, entraînant éventuellement la mort lorsque le corps et le cerveau ne sont plus en mesure de fonctionner. Dès l’apparition des symptômes, les patients peuvent mourir dans l’année. La mort est souvent causée par des crises incontrôlables, une insuffisance hépatique ou une insuffisance cardio-respiratoire. Les patients atteints de la maladie d’Alpers survivent rarement au-delà de dix ans.
En raison de la nature mortelle de la maladie d’Alpers, le traitement se concentre sur le maintien du fonctionnement et du confort le plus longtemps possible. À l’heure actuelle, il n’existe aucun moyen de ralentir la progression de la maladie, mais des mesures peuvent être prises pour assurer le confort des patients. Les traitements peuvent inclure une thérapie physique et des médicaments anticonvulsivants.