La maladie de Batten est une maladie rare qui a généralement ses origines dans l’enfance. La condition est connue sous plusieurs noms différents. Alors que le syndrome de Batten est un autre nom couramment utilisé pour la maladie de Batten, la maladie est souvent désignée dans les revues médicales et d’autres travaux scientifiques sous le nom de syndrome de Curschmann-Batten-Steinert ou de maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Le nom commun de la maladie de Batten est en l’honneur du Dr Frederick Batten, un pédiatre britannique qui a noté la maladie pour la première fois en 1903. Les recherches de Batten ont conduit à l’identification et à la classification de la maladie en tant que maladie distincte. Ses premières recherches et découvertes révolutionnaires ont ouvert la voie à d’autres chercheurs du 20e siècle pour en savoir plus sur les origines et la fonction de la maladie.
Alors que la maladie de Batten est normalement comprise comme une forme de céroïde lipfouscinose neuronale (NCL) qui affecte les enfants, il n’est pas rare que les médecins et les chercheurs utilisent le terme comme un moyen collectif d’identifier chaque type de NCL. Essentiellement, la condition est due à l’accumulation de lipofuscines dans les tissus du corps. Au fil du temps, ces dépôts supplémentaires de graisse et de protéines dans les tissus du corps peuvent interférer avec le bon fonctionnement du cerveau et d’autres organes clés du corps. Le résultat est un certain nombre de problèmes de santé différents qui peuvent entraîner la mort.
Les symptômes de la présence de la maladie de Batten imitent de nombreux autres problèmes de santé. Les symptômes commencent généralement à apparaître entre quatre et dix ans. Certains des signes les plus courants de la présence possible de la maladie de Batten sont des problèmes de vision, un changement dans la capacité et l’aptitude d’apprentissage, des changements de personnalité, une diminution de l’activité motrice qui entraîne des trébuchements ou des chutes plus fréquentes. L’enfant peut également commencer à avoir des crises ou des épisodes de dépersonnalisation.
Les traitements de la maladie de Batten impliquent généralement de tenter de traiter les symptômes et de fournir autant de confort que possible au patient. Ces dernières années, l’utilisation de la thérapie génique a conduit à des développements prometteurs dans le traitement. Des expériences menées en 2006 à l’aide de médicaments dérivés de produits de cellules souches ont également montré des résultats prometteurs. Cependant, à l’heure actuelle, il n’existe aucun remède connu contre la maladie de Batten.