La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie dégénérative du système nerveux qui attaque finalement le cerveau, causant la mort sept mois à deux ans après l’apparition des symptômes. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Creutzfeldt-Jakob, bien que des médicaments puissent être utilisés pour traiter les symptômes et mettre le patient à l’aise. Comme d’autres maladies du système nerveux, la maladie de Creutzfeldt-Jakob provoque des mouvements irréguliers, des difficultés à contrôler les muscles, une incapacité à effectuer des tâches nécessitant une motricité fine et une démence lorsque le cerveau succombe finalement. Il a été identifié pour la première fois dans les années 1920 par deux scientifiques allemands, bien que la cause ait été imparfaitement comprise jusqu’à ce qu’une étude plus approfondie soit entreprise plus tard au XXe siècle.
Beaucoup de gens n’avaient pas entendu parler de la maladie de Creutzfeldt-Jakob jusqu’à l’apparition d’une maladie apparentée, l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). La maladie de Creutzfeldt-Jakob et l’ESB sont toutes deux des encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST) et elles sont causées par des prions voyous. Un prion est un type de protéine ; la plupart des prions sont inoffensifs, mais lorsqu’un prion est mal replié, il peut infecter d’autres protéines, les faisant se tordre et s’agglomérer en formations appelées plaques. Ces plaques interfèrent avec le fonctionnement du système nerveux et, dans le cerveau, l’altération de l’arrangement cellulaire normal provoque l’apparition de trous dans le tissu cérébral, conduisant à une apparence semblable à une éponge.
Il existe trois types de maladie de Creutzfeldt-Jakob : sporadique, héréditaire et acquise. La maladie sporadique de Creutzfeldt-Jakob est à l’origine de 85% de tous les cas et apparaît de manière aléatoire en raison d’une mutation des prions du corps. La maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire survient à cause d’un gène défectueux, qui provoque la formation de prions nocifs, et représente cinq à 10 % des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob. La forme acquise de la maladie provient du contact avec des tissus infectieux du cerveau et du système nerveux. Lorsque l’ESB traverse des espèces et infecte les humains, on parle de variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, mais cela représente un nombre relativement faible de cas.
Une fois que les symptômes commencent à se manifester, l’apparition de la maladie est rapide et imparable. Les patients peuvent prendre des analgésiques pour aider à gérer les symptômes physiques, ainsi que des antispasmodiques pour aider à contrôler leurs muscles. Un vrai diagnostic est également impossible, car il nécessite une autopsie du cerveau. Cependant, les symptômes sont bien décrits dans la littérature médicale, et lorsque les neurologues traitent des patients manifestant les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, ils partent du principe qu’il s’agit de la cause du trouble neurologique après avoir exclu d’autres causes potentielles.