Le syndrome de Mosaic Turner est une maladie causée par la présence d’une déficience chromosomique qui affecte négativement le développement sexuel d’une femme. Causée par une division cellulaire fœtale erronée, cette forme de syndrome de Turner se manifeste généralement par une déficience ou une mutation du chromosome X. Induisant souvent des problèmes de développement supplémentaires, ce syndrome nécessite un traitement à vie qui comprend généralement l’administration d’un traitement hormonal et de soins médicaux de soutien, tels que des examens réguliers. Des mesures proactives sont essentielles pour favoriser un semblant de normalité et retarder l’apparition de complications potentielles, notamment des problèmes sensoriels et une fonction organique compromise.
Dans des circonstances normales, un enfant hérite d’un chromosome X de sa mère et d’un chromosome X de son père, ce qui donne une paire de chromosomes X parfaitement adaptée. En présence de mosaïcisme, la composition chromosomique de l’enfant est considérablement modifiée, entraînant soit une déficience, soit une altération qui se propage dans toutes ses cellules sexuelles. Cela signifie qu’elle peut avoir un chromosome X, deux chromosomes X complets ou un chromosome X normal associé à un autre.
Fréquemment, cette forme de syndrome de Turner peut être diagnostiquée alors que le fœtus est in utero. Des anomalies du développement peuvent être détectées lors de l’administration d’une échographie de routine, provoquant des tests de diagnostic supplémentaires tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Les signes et symptômes du syndrome de Turner en mosaïque peuvent également se présenter au cours des premières semaines et des premiers mois de la vie.
Un nourrisson atteint de ce type de syndrome de Turner peut présenter une poitrine et un cou larges, des mains et des pieds distendus et des paupières affaissées. Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie sont anormalement petites à la naissance, en particulier en longueur, et peuvent présenter une mâchoire inférieure sous-développée. Tous les enfants nés avec cette maladie ne présentent pas de symptômes dès le début et ne peuvent montrer des signes du syndrome de Turner que pendant leur adolescence.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque présentent souvent une croissance retardée, se présentant avec une petite taille et une absence prononcée de changements prépubères communs ou de la rencontre des jalons de développement de l’adolescent. En raison d’un manque d’œstrogènes, elle peut plafonner dans son développement sexuel et connaître une fin abrupte de ses menstruations en l’absence de grossesse. D’autres signes qui peuvent survenir comprennent des difficultés d’apprentissage, de communication et interpersonnelles. Les filles et les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner éprouvent souvent des difficultés à apprendre, en particulier certains concepts analytiques tels que les mathématiques, et peuvent présenter un affect plat ou une apathie prononcée.
Le traitement du syndrome de Turner en mosaïque est principalement axé sur l’hormonothérapie, y compris l’administration régulière de somatropine, ou hormone de croissance humaine, et d’œstrogènes. L’administration d’œstrogènes est essentielle pour favoriser un bon développement physique, comme cela se produirait normalement pendant la puberté. Les femmes atteintes de cette maladie doivent souvent demander l’aide d’un expert en fertilité pour concevoir et sont considérées comme une grossesse à haut risque, bien qu’il faille noter que le succès dépend généralement de la fonctionnalité et de l’état du système reproducteur de l’individu.
En raison de la nature étendue des complications potentielles, des soins médicaux proactifs à vie sont essentiels pour créer un certain sentiment de normalité et ralentir la progression du développement des complications. Étant donné que le syndrome de Turner en mosaïque est une maladie qui peut avoir un impact négatif sur le développement physique global d’un individu, plusieurs des systèmes de son corps peuvent présenter des problèmes plus tard dans la vie. Il n’est pas rare que les personnes atteintes du syndrome de Turner naissent avec une malformation cardiaque congénitale qui peut augmenter leur risque de problèmes cardiovasculaires à l’âge adulte, notamment l’hypertension et les maladies cardiaques. De plus, les individus peuvent développer une immunité compromise, des problèmes psychologiques et des difficultés sensorielles, telles qu’une vision et une audition altérées qui peuvent se détériorer de manière agressive, entraînant une perte de ce sens.