La tyrosinémie est une maladie génétique grave causée par la déficience de l’une des enzymes nécessaires à la dégradation de la tyrosine. Une personne atteinte de tyronsinémie a une surabondance de l’acide aminé tyrosine dans le corps. Sans médicament, la tyrosine dans le corps continue de s’accumuler dans les tissus et les organes, créant ainsi de graves complications pour la santé. Il existe trois types de ce trouble génétique, chacun avec des symptômes variables causés par une déficience d’une enzyme spécifique dans le corps. Chaque type nécessite un traitement médical continu.
La tyrosinémie de type I est la forme la plus grave de la maladie génétique et est causée par l’absence de l’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase. Les personnes d’ascendance canadienne-française ont un risque plus élevé de souffrir de cette maladie particulière. Les bébés nés en Finlande et en Norvège sont également plus à risque.
Le trouble est diagnostiqué chez les nourrissons et se caractérise par une incapacité à prendre du poids, une jaunisse, de la diarrhée, des vomissements, une odeur rappelant le chou et des saignements fréquents. Ce type particulier de tyrosinémie peut provoquer une insuffisance rénale et hépatique. Elle peut affecter le système nerveux, provoquer une cirrhose du foie avant l’âge de six mois et peut également entraîner un cancer du foie. Sans traitement, les bébés peuvent mourir avant d’atteindre l’âge de 12 mois.
La tyrosinémie de type II est une autre forme de la maladie qui est marquée par une quantité déficiente de l’enzyme appelée tyrosine aminotransférase. Les jeunes enfants sont diagnostiqués avec le trouble qui comprend les symptômes suivants : sensibilité à la lumière, larmoiement des yeux, lésions cutanées, douleur oculaire et rougeur des yeux. Le type II peut même affecter le développement mental.
La tyrosinémie de type III est une maladie extrêmement rare caractérisée par des troubles de la coordination et de l’équilibre, un développement mental lent et des convulsions. Ce type particulier est causé par des quantités insuffisantes de l’enzyme 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase dans le corps. Le défaut du gène de la tyrosinémie se transmet de génération en génération. Les deux parents d’un enfant atteint de tyrosinémie sont porteurs de la maladie génétique, mais aucun des parents ne présentera de signes ou de symptômes de cette maladie particulière.
Lorsqu’un enfant est diagnostiqué avec la maladie, les médecins prescrivent un médicament appelé NTBC qui aide à inverser les symptômes de la maladie et un régime contenant des quantités réduites de méthionine, de tyrosine et de phénylalanine. Ce régime est prescrit afin d’améliorer la santé de l’enfant jusqu’à ce qu’une greffe du foie puisse être réalisée. Les greffes de foie sont le seul traitement permanent de cette maladie génétique particulière.