La maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker est une maladie neurodégénérative héréditaire extrêmement rare qui n’est actuellement pas curable. Elle fait partie d’une famille de maladies connues sous le nom d’encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST), qui semblent être causées par des protéines indésirables appelées prions. Ces prions attaquent le cerveau et le système nerveux central, provoquant un assortiment de symptômes qui finissent toujours par entraîner la mort.
L’incidence de cette maladie est assez faible dans le monde et vos chances de l’avoir sont extrêmement minces. Seules quelques familles ont une histoire documentée de Gerstmann-Straussler-Scheinker, et cela n’apparaît pas toujours chez les personnes qui sont liées les unes aux autres. Parce que l’incidence de la maladie est rare, les scientifiques n’ont pas beaucoup investi pour essayer de trouver un remède, bien qu’un remède puisse un jour être réalisé grâce à la thérapie génique qui s’attaque à la composante génétique de la maladie, l’arrêtant avant même qu’elle ne commence. Une telle thérapie pourrait également être utilisée pour traiter les victimes d’autres EST.
Les symptômes de Gerstmann-Straussler-Scheinker commencent généralement lorsque le patient a entre 35 et 55 ans, et le début est généralement lent. La progression peut prendre de deux à 20 ans; dans certains cas, les patients peuvent mener une vie relativement normale pendant un certain temps, tandis que dans d’autres cas, la progression de la maladie est rapide, laissant à peine au patient le temps de mettre de l’ordre dans ses affaires. Les premiers signes prennent généralement la forme d’une maladresse et d’une difficulté à équilibrer ou à effectuer des tâches de motricité fine, une combinaison de symptômes collectivement connue sous le nom d’ataxie.
En plus de l’ataxie, certains patients souffrent également de problèmes oculaires pouvant entraîner la cécité, ainsi que des troubles de l’élocution et des spasmes musculaires. En fin de compte, la maladie évolue vers une démence à part entière et le patient sombre généralement dans le coma. La cause de décès la plus fréquente chez un patient atteint de Gerstmann-Straussler-Scheinker est une infection secondaire causée par l’incapacité du corps à faire face aux infections, certaines familles choisissant de retirer les patients comateux de la réanimation, car il n’y a aucune attente de récupération. .
Comme d’autres EST, Gerstmann-Straussler-Scheinker peut être difficile à identifier du vivant du patient, car une autopsie et un examen du tissu cérébral sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Les patients reçoivent généralement un diagnostic de Gerstmann-Straussler-Scheinker lorsqu’ils ont des antécédents familiaux de la maladie et qu’ils présentent les symptômes requis sans se remettre des traitements qui pourraient traiter d’autres causes de ces symptômes. Le traitement de Gerstmann-Straussler-Scheinker vise principalement à maintenir le patient à l’aise, car il n’y a pas de remède.